Gen
CRTAP
cartilage associated protein
- HGNC 2379(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000170275(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10491(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 33.114.014–33.147.773 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 33,8 kb
- Eiwit
- 401 aminozuren
- Ook bekend als
- CASP, LEPREL3, P3H5
- MANE Select-transcript
- ENST00000320954.11NM_006371.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CRTAP en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Osteogenesis Imperfecta
Een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die leiden tot broze botten die gemakkelijk breken, vaak met blauwe oogwitten, gehoorverlies en tandproblemen.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Cyclische intraveneuze bisfosfonaten (pamidronaat, zoledronaat); orthopedische stabilisatie van lange botten met intramedullaire pennen; fysiotherapie; denosumab (in klinisch gebruik bij OI bij kinderen); romosozumab (in ontwikkeling); controle van het gehoor; tandheelkundige zorg bij dentinogenesis imperfecta
Opbouw van CRTAP
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,6 kb van de 33,8 kb van het gen; 1.206 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CRTAP leest
60
posities in CRTAP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 33,8 kb van CRTAP, inclusief introns, en niet alleen de 6,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CRTAP
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CRTAP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CRTAP-gen: cartilage associated protein. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/crtap
Dante Labs. CRTAP-gen: cartilage associated protein [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/crtap
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken