Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MEGF8

multiple EGF like domains 8

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.2
Coördinaten
Chromosoom 19: 42.325.635–42.378.765 (GRCh38)
Exons
42 exons over 53,1 kb
Eiwit
2.845 aminozuren
Ook bekend als
SBP1, FLJ22365
Eerdere symbolen
EGFL4, C19orf49
MANE Select-transcript
ENST00000251268.11NM_001271938.2
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Syndromale craniosynostose

    • Aandoeningen waarbij vroegtijdig sluiten van schedelnaden samengaat met andere kenmerken, waaronder het syndroom van Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke en Saethre-Chotzen, veroorzaakt door genen zoals FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 en ERF.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een vroege diagnose maakt tijdige operatie en controle van de hoofdgroei, het zicht en het gehoor mogelijk; mildere vormen, zoals het syndroom van Muenke, kunnen bij volwassenen onopgemerkt blijven, wat relevant is voor gezinsplanning.

Opbouw van MEGF8

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar MEGF8 zich bevindt. MEGF8 en 28 genen in de buurt op chromosoom 19, van 41.852.200 tot 42.852.199.Chromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDMRTC2: 41.844.743–41.852.333, voorwaartse-strengDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, voorwaartse-strengRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, voorwaartse-strengCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, voorwaartse-strengARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, omgekeerde-strengERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, omgekeerde-strengRABAC1: 41.956.879–41.994.232, omgekeerde-strengATP1A3: 41.966.582–41.997.497, omgekeerde-strengATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, omgekeerde-strengGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, voorwaartse-strengZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, omgekeerde-strengPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, omgekeerde-streng: 42.215.133–42.232.149, omgekeerde-strengZNF526: 42.216.774–42.231.887, voorwaartse-strengZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, omgekeerde-strengGSK3A: 42.234.583–42.255.132, omgekeerde-strengERF: 42.247.569–42.255.172, omgekeerde-strengERFCIC: 42.268.508–42.295.801, voorwaartse-strengCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, omgekeerde-strengPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, voorwaartse-strengPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, voorwaartse-strengTMEM145MEGF8: 42.325.635–42.378.765, voorwaartse-strengMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, omgekeerde-strengCNFNLIPE: 42.401.497–42.427.388, omgekeerde-strengLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, omgekeerde-strengCXCL17CEACAM1: 42.507.230–42.561.234, omgekeerde-strengCEACAM1CEACAM8: 42.580.243–42.595.055, omgekeerde-strengCEACAM8PSG3: 42.709.084–42.740.524, omgekeerde-strengPSG3PSG8: 42.752.686–42.765.711, omgekeerde-strengPSG8Diagram van MEGF8: 42 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 24: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 30: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 36: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 38: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 42: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 42.325.635–42.326.430, 796 basenExon 2: 42.333.605–42.333.768, 164 basenExon 3: 42.334.007–42.334.213, 207 basenExon 4: 42.335.035–42.335.215, 181 basenExon 5: 42.335.297–42.335.385, 89 basenExon 6: 42.335.931–42.336.346, 416 basenExon 7: 42.336.807–42.336.952, 146 basenExon 8: 42.337.084–42.337.206, 123 basenExon 9: 42.343.477–42.343.631, 155 basenExon 10: 42.343.954–42.344.073, 120 basenExon 11: 42.344.441–42.344.585, 145 basenExon 12: 42.344.670–42.344.833, 164 basenExon 13: 42.348.272–42.348.472, 201 basenExon 14: 42.349.499–42.349.699, 201 basenExon 15: 42.350.148–42.350.384, 237 basenExon 16: 42.351.216–42.351.334, 119 basenExon 17: 42.351.429–42.351.560, 132 basenExon 18: 42.351.648–42.351.761, 114 basenExon 19: 42.352.208–42.352.456, 249 basenExon 20: 42.352.928–42.353.127, 200 basenExon 21: 42.353.465–42.353.675, 211 basenExon 22: 42.353.775–42.354.024, 250 basenExon 23: 42.354.588–42.354.720, 133 basenExon 24: 42.355.758–42.356.005, 248 basenExon 25: 42.356.083–42.356.193, 111 basenExon 26: 42.356.335–42.356.453, 119 basenExon 27: 42.356.774–42.356.981, 208 basenExon 28: 42.357.404–42.357.584, 181 basenExon 29: 42.358.144–42.358.307, 164 basenExon 30: 42.358.787–42.358.954, 168 basenExon 31: 42.359.098–42.359.242, 145 basenExon 32: 42.360.775–42.361.006, 232 basenExon 33: 42.362.090–42.362.213, 124 basenExon 34: 42.362.384–42.362.597, 214 basenExon 35: 42.363.048–42.363.262, 215 basenExon 36: 42.368.455–42.368.662, 208 basenExon 37: 42.368.843–42.369.002, 160 basenExon 38: 42.369.531–42.369.723, 193 basenExon 39: 42.370.189–42.370.359, 171 basenExon 40: 42.370.701–42.370.831, 131 basenExon 41: 42.371.350–42.371.482, 133 basenExon 42: 42.375.507–42.378.765, 3.259 basen1510152025303540425′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 11,1 kb van de 53,1 kb van het gen; 8.538 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MEGF8 leest

30

posities in MEGF8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 53,1 kb van MEGF8, inclusief introns, en niet alleen de 11,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MEGF8-gen: multiple EGF like domains 8. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/megf8

Vancouver

Dante Labs. MEGF8-gen: multiple EGF like domains 8 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/megf8

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen