Gen
CDH11
cadherin 11
- HGNC 1750↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000140937↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1009↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q21
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 64.943.753–65.122.063 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 178,3 kb
- Eiwit
- 796 aminozuren
- Ook bekend als
- OB, CAD11
- MANE Select-transcript
- ENST00000268603.9NM_001797.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CDH11 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CDH11 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CDH11
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,7 kb van de 178,3 kb van het gen; 2.391 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CDH11 leest
2
posities in CDH11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 178,3 kb van CDH11, inclusief introns, en niet alleen de 6,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CDH11
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CDH11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Absence of front tooth
- Bad bite
- Big lower jaw
- Broad philtrum
- Bulbous nose
- Delayed eruption of teeth
- High palate
- Multiple impacted teeth
Toon 56 kenmerken meer
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Premature glabellar skin wrinkling
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormal dentin
- Abnormal dentition
- Abnormal sella turcica morphology
- Abnormality of the midface
- Abnormally small head
- Advanced pneumatization of the mastoid process
- Bifid uvula
- Blepharochalasis
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Chin with horizontal crease
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of maxilla
- Dental cavities
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Flat face
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Increased thickness of skull cap
- Monobrow
- One sided cleft palate
- Rootless teeth
- Short neck
- Submucous cleft hard palate
- Wrinkles around the eyes
- Broad forehead
- Cleft nasal tip
- Decreased volume of lip
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Early tooth loss
- Extra teeth
- Impacted tooth
- Short nose
- Short philtrum
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Cleft eyelid
- Cleft palate
- Cleft upper eyelid
- Decreased size of tooth
- Facial asymmetry
- Full lower lip
- Long philtrum
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow forehead
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Wide-set eyes
- Cross-eyed
- Clouding of the lens of the eye
- Enlarged cornea
- Exodeviation
- Glaucoma
- Increased cup-to-disc ratio
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CDH11-gen: cadherin 11. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cdh11
Dante Labs. CDH11-gen: cadherin 11 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cdh11
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken