Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SATB2

SATB homeobox 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q33.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 199.269.505–199.457.939 (GRCh38)
Exons
11 exons over 188,4 kb
Eiwit
733 aminozuren
Ook bekend als
KIAA1034, FLJ21474
MANE Select-transcript
ENST00000417098.6NM_001172509.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van SATB2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 2, met een haakje waar SATB2 zich bevindt. SATB2 en 1 gen in de buurt op chromosoom 2, van 198.863.722 tot 199.863.721.Chromosoom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199 Mb199,2 Mb199,4 Mb199,6 Mb199,8 MbSATB2: 199.269.505–199.457.939, omgekeerde-strengSATB2FTCDNL1: 199.758.265–199.851.214, omgekeerde-strengFTCDNL1Diagram van SATB2: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 11: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 199.269.505–199.272.672, 3.168 basenExon 10: 199.308.760–199.308.957, 198 basenExon 9: 199.323.803–199.323.958, 156 basenExon 8: 199.328.698–199.328.910, 213 basenExon 7: 199.348.701–199.349.173, 473 basenExon 6: 199.368.605–199.368.707, 103 basenExon 5: 199.380.364–199.380.487, 124 basenExon 4: 199.381.694–199.381.820, 127 basenExon 3: 199.433.338–199.433.514, 177 basenExon 2: 199.455.869–199.456.096, 228 basenExon 1: 199.457.339–199.457.939, 601 basen1110515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5,6 kb van de 188,4 kb van het gen; 2.202 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest SATB2 leest

    120

    posities in SATB2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 188,4 kb van SATB2, inclusief introns, en niet alleen de 5,6 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). SATB2-gen: SATB homeobox 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/satb2

    Vancouver

    Dante Labs. SATB2-gen: SATB homeobox 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/satb2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen