TCOF1

Gecureerd rapport over dit gen

• Treacher Collins-syndroom

  • Een aandoening van de gezichtsontwikkeling (mandibulofaciale dysostose) veroorzaakt door veranderingen in TCOF1, POLR1D, POLR1C of POLR1B, die dominant of, bij sommige genen, recessief overerft; de kenmerken variëren sterk, waardoor licht aangedane ouders vaak niet worden herkend.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Als u hiervan op de hoogte bent, kan dat helpen bij de behandeling van gehoor- en ademhalingsproblemen en bij het bespreken van het herhalingsrisico binnen de familie.

Opbouw van TCOF1

Exonen vormen 5 kb van de 42,6 kb van het gen; 4.470 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van TCOF1

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• POLR1BRNA polymerase I subunit BDeelt 1 aandoening
• POLR1CRNA polymerase I and III subunit CDeelt 1 aandoening
• POLR1DRNA polymerase I and III subunit DDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan TCOF1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TCOF1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren