Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

LZTR1

leucine zipper like post translational regulator 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q11.21
Coördinaten
Chromosoom 22: 20.982.297–20.999.032 (GRCh38)
Exons
21 exons over 16,7 kb
Eiwit
840 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
LZTR-1, BTBD29
MANE Select-transcript
ENST00000646124.2NM_006767.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Neurofibromatose

    • Autosomaal dominant

      Een erfelijk neoplastisch syndroom waarbij tumoren groeien in het zenuwstelsel. Doorgaans worden 3 hoofdtypen onderscheiden, maar er bestaan ook andere vormen met onduidelijke oorzaak.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genotype-fenotypecorrelatie, MEK-remmertherapie voor niet-operabele plexiforme neurofibromen, tumorsurveillance, cascadetesten

  • Noonansyndroom

    • Autosomaal dominant

      Het Noonansyndroom (NS) wordt gekenmerkt door kleine lichaamslengte, typische gelaatskenmerken en aangeboren hartafwijkingen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Hartcontroles, ontwikkelingsondersteuning, groeihormoontherapie, genetische counseling, studies met MEK-remmers

    • Noonan-syndroom en aanverwante syndromen

      Een groep aandoeningen van de RAS-signaleringsroute, waaronder het Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane en Legius-syndroom, met wisselende hartafwijkingen, kleine lichaamslengte en kenmerkende gelaatstrekken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kan de hart-, groei- en ontwikkelingsbeoordeling beter worden ondersteund.

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van LZTR1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 22, met een haakje waar LZTR1 zich bevindt. LZTR1 en 17 genen in de buurt op chromosoom 22, van 20.490.665 tot 21.490.664.Chromosoom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbKLHL22: 20.441.519–20.496.893, omgekeerde-strengKLHL22MED15: 20.495.913–20.587.632, voorwaartse-strengMED15PI4KA: 20.707.691–20.859.417, omgekeerde-strengPI4KASERPIND1: 20.774.092–20.787.721, voorwaartse-strengSERPIND1SNAP29: 20.858.537–20.891.218, voorwaartse-strengSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, voorwaartse-strengCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, voorwaartse-strengAIFM3LZTR1: 20.982.297–20.999.032, voorwaartse-strengLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.196, omgekeerde-strengTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, omgekeerde-strengLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, omgekeerde-strengP2RX6: 21.009.808–21.028.013, voorwaartse-strengSLC7A4: 21.028.715–21.032.933, omgekeerde-strengLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, voorwaartse-strengFAM246A: 21.360.601–21.361.299, omgekeerde-strengFAM246ARIMBP3B: 21.383.751–21.389.478, voorwaartse-strengRIMBP3BHIC2: 21.416.504–21.451.463, voorwaartse-strengHIC2TMEM191C: 21.466.423–21.471.269, voorwaartse-strengTMEM191CDiagram van LZTR1: 21 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 22Exon 1: 40 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 38 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 20.982.297–20.982.571, 275 basenExon 2: 20.983.027–20.983.089, 63 basenExon 3: 20.985.841–20.985.897, 57 basenExon 4: 20.987.504–20.987.583, 80 basenExon 5: 20.988.010–20.988.118, 109 basenExon 6: 20.988.789–20.988.872, 84 basenExon 7: 20.989.625–20.989.682, 58 basenExon 8: 20.990.386–20.990.525, 140 basenExon 9: 20.991.628–20.991.829, 202 basenExon 10: 20.992.214–20.992.369, 156 basenExon 11: 20.992.794–20.992.904, 111 basenExon 12: 20.993.662–20.993.754, 93 basenExon 13: 20.993.924–20.994.019, 96 basenExon 14: 20.994.104–20.994.269, 166 basenExon 15: 20.994.558–20.994.727, 170 basenExon 16: 20.994.870–20.995.026, 157 basenExon 17: 20.995.746–20.995.872, 127 basenExon 18: 20.995.963–20.996.112, 150 basenExon 19: 20.996.696–20.996.801, 106 basenExon 20: 20.996.886–20.996.966, 81 basenExon 21: 20.997.232–20.999.032, 1.801 basen12468101214161820215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,3 kb van de 16,7 kb van het gen; 2.523 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest LZTR1 leest

552

posities in LZTR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 16,7 kb van LZTR1, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LZTR1-gen: leucine zipper like post translational regulator 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lztr1

Vancouver

Dante Labs. LZTR1-gen: leucine zipper like post translational regulator 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lztr1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen