Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RNU12

RNA, U12 small nuclear

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q13.2
Coördinaten
Chromosoom 22: 42.615.244–42.615.393 (GRCh38)
Exons
1 exon over 0,2 kb
Ook bekend als
RNU12-1
Eerdere symbolen
RNU12P
MANE Select-transcript
ENST00000362512.1NR_029422.2
Type locus
RNA, small nuclear

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Syndromale craniosynostose

    • Aandoeningen waarbij vroegtijdig sluiten van schedelnaden samengaat met andere kenmerken, waaronder het syndroom van Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke en Saethre-Chotzen, veroorzaakt door genen zoals FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 en ERF.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een vroege diagnose maakt tijdige operatie en controle van de hoofdgroei, het zicht en het gehoor mogelijk; mildere vormen, zoals het syndroom van Muenke, kunnen bij volwassenen onopgemerkt blijven, wat relevant is voor gezinsplanning.

Opbouw van RNU12

  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 22, met een haakje waar RNU12 zich bevindt. RNU12 en 15 genen in de buurt op chromosoom 22, van 42.115.319 tot 43.115.318.Chromosoom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D6: 42.120.962–42.131.727, omgekeerde-strengCYP2D6CYP2D7: 42.140.203–42.149.500, omgekeerde-strengCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, omgekeerde-strengTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, omgekeerde-strengNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, omgekeerde-strengRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, voorwaartse-strengSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, omgekeerde-strengPOLDIP3: 42.583.836–42.627.688, omgekeerde-strengRNU12: 42.615.244–42.615.393, voorwaartse-strengRNU12CYB5R3: 42.615.730–42.720.870, omgekeerde-strengATP5MGL: 42.639.803–42.640.601, omgekeerde-strengATP5MGLA4GALT: 42.691.010–42.721.298, omgekeerde-strengA4GALTARFGAP3: 42.796.502–42.858.106, omgekeerde-strengARFGAP3PACSIN2: 42.835.412–43.015.185, omgekeerde-strengPACSIN2TTLL1: 43.039.447–43.089.430, omgekeerde-strengTTLL1BIK: 43.110.742–43.129.712, voorwaartse-strengBIKDiagram van RNU12: één exon op de voorwaartse streng van chromosoom 22Exon 1: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 42.615.244–42.615.393, 150 basen15′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,2 kb van de 0,2 kb van het gen.

Hoe een genoomtest RNU12 leest

7

posities in RNU12 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 0,2 kb van RNU12, inclusief introns, en niet alleen de 0,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RNU12-gen: RNA, U12 small nuclear. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rnu12

Vancouver

Dante Labs. RNU12-gen: RNA, U12 small nuclear [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rnu12

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen