Gen
GMNN
geminin DNA replication inhibitor
- HGNC 17493↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000112312↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51053↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 24.774.937–24.786.099 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 11,2 kb
- Eiwit
- 209 aminozuren
- Ook bekend als
- Gem
- MANE Select-transcript
- ENST00000230056.8NM_015895.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GMNN en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest GMNN nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van GMNN
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,3 kb van de 11,2 kb van het gen; 630 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GMNN leest
3
posities in GMNN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 11,2 kb van GMNN, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GMNN
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GMNN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Full lips
- Small retruded chin
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormally small head
- Absence of lower jaw bones
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Toon 15 kenmerken meer
Abnormality of the ear
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Hearing impairment
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GMNN-gen: geminin DNA replication inhibitor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gmnn
Dante Labs. GMNN-gen: geminin DNA replication inhibitor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gmnn
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken