AtlasGen
SLC6A8
solute carrier family 6 member 8
- HGNC 11055↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000130821↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6535↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq28
- Coördinaten
- Chromosoom X: 153.687.926–153.696.588 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 8,7 kb
- Eiwit
- 635 aminozuren
- Ook bekend als
- CRTR, CT1, CRT, CRT-1, CRT1
- MANE Select-transcript
- ENST00000253122.10NM_005629.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc6a8.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees SLC6A8 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Cerebrale creatinedeficiëntiesyndromen
- Cerebraal creatinedeficiëntiesyndroom
Omvat GAMT- en AGAT-deficiëntie (autosomaal recessief) en creatinetransporterdeficiëntie (SLC6A8, X-gebonden), die verstandelijke beperking, spraakvertraging, epileptische aanvallen en gedragsproblemen kunnen veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Door dit te weten, kan creatinesuppletie worden toegepast, bij GAMT-deficiëntie aangevuld met ornithine en dieetaanpassingen. Bij synthesedefecten kunnen de klachten zo verbeteren of worden voorkomen wanneer de behandeling vroeg wordt gestart.
Opbouw van SLC6A8
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,9 kb van de 8,7 kb van het gen; 1.908 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van SLC6A8
47Hoog
Hoe moeilijk SLC6A8 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100Elke balk is het aandeel van de exonbasen van SLC6A8 in dat type moeilijke regio. De score weegt deze naar hoeveel elk een short-read-call kost: 0 wanneer geen enkele base in een van deze regio's valt, 100 wanneer elke base in alle regio's valt.
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek geplaatst kunnen worden, waardoor een call daar kan ontbreken of onjuist kan zijn. Gewicht 35%.30%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Gewicht 30%.100%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen schuiven en die ze mogelijk niet overbruggen. Gewicht 15%.12%
- GC-gehalteVensters onder 25% of boven 65% G en C, die de bibliotheekvoorbereiding slechts dun dekt. Gewicht 10%.48%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentieassemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Gewicht 10%.0%
163
posities in SLC6A8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
163 ervan (100%) vallen in gebieden die korte reads lastig vinden.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (44 posities)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (163 posities)
Een volledig genoom dekt alle 8,7 kb van SLC6A8, inclusief intronen, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (82)
De SLC6A8-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A153Gfs*36 | c.457dup | Exon 3 | 153.691.364 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A191Qfs*10 | c.570_571del | Exon 3 | 153.691.476 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A404P | c.1210G>C | Exon 8 | 153.693.973 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A478Gfs*24 | c.1432dup | Exon 10 | 153.694.381 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.262_262+1delinsTT | Exon 1 | 153.688.836 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.262+1G>T | Intron 1 | 153.688.837 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.263-1G>C | Intron 1 | 153.690.374 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.263-2A>G | Intron 1 | 153.690.373 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.778-2A>G | Intron 4 | 153.693.039 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.912G>A | Exon 5 | 153.693.175 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
Kenmerken gekoppeld aan SLC6A8
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC6A8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Reduced brain creatine level by MRS
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Chorea
Toon 15 kenmerken meer
- Dystonia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- More active than typical
- Self-mutilation
- Speech apraxia
- Wide based walk
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Delayed myelination
- Motor delay
- Poor hand-eye coordination
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Open mouth
- Zygomatic flattening
- Expressionless face
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Long face
- Midface retrusion
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC6A8-gen: solute carrier family 6 member 8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc6a8
Dante Labs. SLC6A8-gen: solute carrier family 6 member 8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc6a8
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken