Gen
EFTUD2
elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
- HGNC 30858(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000108883(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9343(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q21.31
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 44.849.948–44.899.445 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons over 49,5 kb
- Eiwit
- 972 aminozuren
- Ook bekend als
- U5-116KD, Snrp116, Snu114, SNRNP116
- MANE Select-transcript
- ENST00000426333.7NM_004247.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EFTUD2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest EFTUD2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van EFTUD2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,3 kb van de 49,5 kb van het gen; 2.919 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EFTUD2 leest
87
posities in EFTUD2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 49,5 kb van EFTUD2, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EFTUD2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EFTUD2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Decreased size of maxilla
- Development of small head that was not present at birth
- Little lower jaw
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Toon 12 kenmerken meer
- Zygomatic flattening
- Accessory oral frenulum
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Mandibulofacial dysostosis
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Progressively abnormally small cranium
Abnormality of the ear
- Abnormal antihelix morphology
- Abnormality of the outer ear
- Absent tragus
- Low-set ears
- Middle ear malformation
- Small ears
- Underdeveloped tragus
- Absent ear canal
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EFTUD2-gen: elongation factor Tu GTP binding domain containing 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/eftud2
Dante Labs. EFTUD2-gen: elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/eftud2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken