AtlasGen
SF3B4
splicing factor 3b subunit 4
- HGNC 10771↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000143368↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10262↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 149.923.317–149.927.803 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 4,5 kb
- Eiwit
- 424 aminozuren
- Ook bekend als
- SAP49, SF3b49, Hsh49
- MANE Select-transcript
- ENST00000271628.9NM_005850.5
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sf3b4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees SF3B4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Acrofaciale dysostose gerelateerd aan SF3B4 (syndroom van Nager)
- Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen die ervoor zorgen dat één kopie van het SF3B4-gen niet meer werkt; SF3B4 maakt deel uit van het mechanisme dat gentranscripten splitst.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Pasgeborenen kunnen ondersteuning nodig hebben voor de luchtweg en voeding. Problemen met het gehoor, het gehemelte, de kaak en de handen worden waar nodig behandeld. Erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders helpen het herhalingsrisico te verduidelijken.
Opbouw van SF3B4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,5 kb van de 4,5 kb van het gen; 1.275 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing SF3B4
12
posities in SF3B4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4,5 kb van SF3B4, inclusief intronen, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (12)
The SF3B4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 11
- Waarschijnlijk pathogeen 1
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_005850.5(SF3B4):c.1230_1249del (p.Pro411fs) (opens in a new tab) | Nager acrofacial dysostosis | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005850.5(SF3B4):c.788dup (p.Pro264fs) (opens in a new tab) | Nager acrofacial dysostosis | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005850.5(SF3B4):c.731_743del (p.Pro244fs) (opens in a new tab) | Nager acrofacial dysostosis | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005850.5(SF3B4):c.512dup (p.Ile172fs) (opens in a new tab) | Nager acrofacial dysostosis | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005850.5(SF3B4):c.417C>T (p.Gly139=) (opens in a new tab) | Nager acrofacial dysostosis | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005850.5(SF3B4):c.326del (p.Pro109fs) (opens in a new tab) | Nager acrofacial dysostosis | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005850.5(SF3B4):c.193G>T (p.Glu65Ter) (opens in a new tab) | Nager acrofacial dysostosis | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005850.5(SF3B4):c.45_46del (p.Tyr16fs) (opens in a new tab) | Nager acrofacial dysostosis | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005850.5(SF3B4):c.35-1G>A (opens in a new tab) | Nager acrofacial dysostosis | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005850.5(SF3B4):c.2T>C (p.Met1Thr) (opens in a new tab) | Nager acrofacial dysostosis | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005850.5(SF3B4):c.1A>C (p.Met1Leu) (opens in a new tab) | Nager acrofacial dysostosis | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_005850.5(SF3B4):c.719del (p.Pro240fs) (opens in a new tab) | Nager acrofacial dysostosis | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Kenmerken gekoppeld aan SF3B4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SF3B4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the thumb
- Bilateral radial aplasia
- Club feet
- Limited elbow extension
- Short 5th finger
- Short big toe
- Shortened 1st long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
Toon 24 kenmerken meer
- Webbed 4th-5th toes
- Absent fingers
- Absent/small thumb
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Absent thumb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Fused forearm bones
- Short calf bone
- Abnormality of the lower limb
- Bunion
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused thumb bones
- Missing outer large bone of forearm
- Phocomelia
- Short thumb
- Broad big toe
- Curvature of digit
- Fused toes
- Hip dislocation
- Missing toes
- Overlapping toe
- Radial deviation of finger
- Short toe
Abnormality of head or neck
- Facial asymmetry
- Hair growing down to cheek
- Midface retrusion
- Narrowing of the tear duct
- Velopharyngeal incompetence
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of maxilla
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Toon 20 kenmerken meer
- Little lower jaw
- Prominent nasal bridge
- Small retruded chin
- Zygomatic flattening
- Abnormal of nasal shape
- Abnormality of the palate
- Absent lower eyelashes
- Adhesion of the temporomandibular joint
- Cleft lower eyelid
- Cleft palate
- Sparse lower eyelashes
- Sparse or absent eyebrows
- Wide mouth
- Cleft soft palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Abnormally small head
- Cleft upper lip
- Decrease in jaw mobility
- Receding chin
- Skin tag in front of the ear
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cervical ribs
- Permanent flexion of the finger or toe
- Abnormal skeletal development
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- High shoulder blade
- Joint stiffness
- Abnormal vertebral body morphology
- Congenital diaphragmatic hernia
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the ear
- Abnormally shaped ears
- Conductive deafness
- Hearing impairment
- Small ears
- Absent ear canal
- Cupped ear
- Ears rotated toward back of head
- Narrow ear canal
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-18: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SF3B4-gen: splicing factor 3b subunit 4. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sf3b4
Dante Labs. SF3B4-gen: splicing factor 3b subunit 4 [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sf3b4
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken