Gen
GGCX
gamma-glutamyl carboxylase
- HGNC 4247(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000115486(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2677(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 85.544.720–85.561.493 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 16,8 kb
- Eiwit
- 758 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- VKCFD1
- MANE Select-transcript
- ENST00000233838.9NM_000821.7
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GGCX en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Pseudoxanthoma elasticum
- Huidverslapping zoals bij PXE met een tekort aan vitamine K-afhankelijke stollingsfactorenAutosomaal recessief
Een GGCX-aandoening met huidveranderingen zoals bij PXE en verlaagde niveaus van stollingsfactoren.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Stollingstests en vitamine K-suppletie kunnen worden aanbevolen.
Zeldzame erfelijke stollingsfactordeficiënties
- Aangeboren vitamine K-afhankelijke stollingsfactordeficiëntiesAutosomaal recessief
Erfelijke deficiënties van protrombine (factor II), factor VII of factor X, of van alle vitamine K-afhankelijke factoren tegelijk (veroorzaakt door veranderingen in GGCX of VKORC1), die neusbloedingen, gemakkelijk blauwe plekken en bloeding na letsel, operatie of bevalling kunnen veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u dit vooraf weet, kan factorvervanging worden gepland rond operaties en bevallingen; de gecombineerde vorm reageert vaak op vitamine K.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van GGCX
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,6 kb van de 16,8 kb van het gen; 2.277 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GGCX leest
10
posities in GGCX waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 16,8 kb van GGCX, inclusief introns, en niet alleen de 7,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GGCX
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GGCX kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal vaginal bleeding
- Bleeding gums
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
- Gastrointestinal bleeding
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged prothrombin time
- Reduced factor IX activity
Toon 18 kenmerken meer
- Reduced factor VII activity
- Reduced factor VIII activity
- Reduced factor X activity
- Reduced protein S activity
- Abnormality of coagulation
- Bleeding tendency
- Decreased level of heparin co-factor II
- Reduced protein C activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding in brain
- Bleeding post-delivery
- Bleeding within a joint
- Bleeding within the skull
- Cephalohematoma
- Ecchymosis
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged bleeding following procedure
- Abnormal umbilical stump bleeding
Abnormality of the cardiovascular system
- Endocarditis
- Narrowing of peripheral lung artery
- Stroke
- Supravalvar pulmonary stenosis
- Narrowing of blood vessels in back of eye
- Brain aneurysm
- Narrowing and hardening of arteries
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GGCX-gen: gamma-glutamyl carboxylase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ggcx
Dante Labs. GGCX-gen: gamma-glutamyl carboxylase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ggcx
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken