Gen
PSMD12
proteasome 26S subunit, non-ATPase 12
- HGNC 9557(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000197170(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5718(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q24.2
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 67.337.916–67.366.577 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 28,7 kb
- Eiwit
- 456 aminozuren
- Ook bekend als
- p55, Rpn5
- MANE Select-transcript
- ENST00000356126.8NM_002816.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PSMD12 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PSMD12 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PSMD12
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,4 kb van de 28,7 kb van het gen; 1.371 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PSMD12 leest
14
posities in PSMD12 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 28,7 kb van PSMD12, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PSMD12
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PSMD12 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Broad head shape
- Frontal bossing
- High palate
- Narrow mouth
- Narrow palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal dental position
Toon 21 kenmerken meer
- Broad neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Monobrow
- Prominent nose
- Receding chin
- Short neck
- Short philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bad bite
- Broad uvula
- Cleft palate
- Dental crowding
- Failure of development of more than six teeth
- Low hanging columella
- Narrow eyelid opening
Abnormality of the genitourinary system
- Ovarian teratoma
- Short penis
- Undescended testes
- Chordee
- Crossed fused renal ectopia
- Double ureter
- Hypospadias
- Previous menstrual periods stop
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PSMD12-gen: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/psmd12
Dante Labs. PSMD12-gen: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/psmd12
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken