Gen
GRIN1
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1
- HGNC 4584(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000176884(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2902(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.3
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 137.139.154–137.168.756 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 29,6 kb
- Eiwit
- 938 aminozuren
- Ook bekend als
- GluN1, NR1
- Eerdere symbolen
- NMDAR1
- MANE Select-transcript
- ENST00000371561.8NM_007327.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GRIN1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van GRIN1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,4 kb van de 29,6 kb van het gen; 2.817 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GRIN1 leest
94
posities in GRIN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 29,6 kb van GRIN1, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GRIN1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GRIN1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to sit
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
Toon 73 kenmerken meer
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Profound global developmental delay
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Abnormality of movement
- Behavioral abnormality
- Chorea
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with burst suppression
- Focal impaired awareness seizure
- Focal tonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to speak
- Inappropriate laughter
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- Lethargy
- Oculogyric crisis
- Poor eye contact
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Stereotypical hand wringing
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal hippocampus morphology
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- EEG with spike-wave complexes
- Epileptic spasm
- Episodic ataxia
- Eyelid myoclonus
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal emotional seizure with laughing
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Myoclonic seizure
- Obstructive sleep apnea
- Paroxysmal dyskinesia
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Small hippocampus
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Tremor
- Typical absence seizure
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Widened subarachnoid space
- More grooves in brain
- Hyperactive movements
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Limb contractures
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Decreased muscle tone in infant
- Opisthotonus
- Spastic tetraplegia
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Abnormally small head
- Long face
- Midface retrusion
- Chewing difficulties
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Nasal tip, upturned
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GRIN1-gen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/grin1
Dante Labs. GRIN1-gen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/grin1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken