KMT2D

Gecureerd rapport over dit gen

• Kabuki-syndroom

  • Een aandoening die meerdere organen en systemen aantast en wordt veroorzaakt door varianten in KMT2D (type 1) of KDM6A (type 2). Kenmerken zijn karakteristieke gelaatstrekken, kleine lichaamslengte en een verstandelijke beperking, en soms problemen met het hart, de nieren of het immuunsysteem, of een lage bloedsuikerspiegel.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Op basis van de diagnose wordt gericht gecontroleerd op problemen met het hart, de nieren, het gehoor, het immuunsysteem en de bloedsuikerspiegel.

Opbouw van KMT2D

Exonen vormen 20,6 kb van de 41,8 kb van het gen; 16.614 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KMT2D leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• KDM6Alysine demethylase 6ADeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan KMT2D

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KMT2D kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren