AtlasGen
PDE4D
phosphodiesterase 4D
- HGNC 8783↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000113448↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5144↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q11.2-q12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 58.969.038–59.893.726 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 924,7 kb
- Eiwit
- 809 aminozuren
- Eerdere symbolen
- DPDE3
- MANE Select-transcript
- ENST00000340635.11NM_001104631.2
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pde4d.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees PDE4D en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Pseudohypoparathyroïdie & GNAS-inactivatiestoornissen
- AcrodysostoseAutosomaal dominant
Een skeletaandoening met korte handen en voeten en gelaatskenmerken, soms met hormoonresistentie, veroorzaakt door varianten in PRKAR1A of PDE4D.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van PDE4D
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,2 kb van de 924,7 kb van het gen; 2.430 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van PDE4D
8
posities in PDE4D waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 924,7 kb van PDE4D, inclusief intronen, en niet alleen de 8,2 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
Kenmerken gekoppeld aan PDE4D
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PDE4D kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Short nose
- Decreased size of maxilla
- Flat face
- Flat nose
- Midface retrusion
- Open mouth
- Wide nasal bridge
Toon 24 kenmerken meer
- Zygomatic flattening
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of teeth
- Frontal bossing
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short philtrum
- Abnormal tooth enamel
- Broad face
- Broad opening between the eyelids
- Eye folds
- Increased thickness of skull cap
- Large forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Open bite
- Prominent nasal tip
- Prominent nose
- Thin red part of the upper lip
- Round face
Abnormality of limbs
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of long bones of hand
- Broad big toe
- Broad foot
- Short toe
Toon 20 kenmerken meer
- Wide digital bones
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the thighbone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Cone-shaped end part of long bone
- Coxa valga
- Outward bow-leggedness
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Bilateral coxa valga
- Dropped arches
- Short middle bone of finger
- Upper limb undergrowth
- Accelerated wrist bone maturation
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cone-shaped end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Advanced bone age
- Speckled calcifications in end part of bone
- Joint dislocation
- Narrow spinal canal
- Caudal interpedicular narrowing
- Double-Jointed
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Peripheral neuropathy
- Rise in pressure inside skull
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Autism
- Global developmental delay
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PDE4D-gen: phosphodiesterase 4D. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pde4d
Dante Labs. PDE4D-gen: phosphodiesterase 4D [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pde4d
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken