Gen
DDR2
discoidin domain receptor tyrosine kinase 2
- HGNC 2731(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000162733(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4921(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 162.632.464–162.787.405 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons over 154,9 kb
- Eiwit
- 855 aminozuren
- Ook bekend als
- TKT
- Eerdere symbolen
- TYRO10, NTRKR3
- MANE Select-transcript
- ENST00000367921.8NM_006182.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DDR2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest DDR2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van DDR2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,1 kb van de 154,9 kb van het gen; 2.568 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DDR2 leest
5
posities in DDR2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 154,9 kb van DDR2, inclusief introns, en niet alleen de 10,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DDR2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DDR2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Flat nose
- Narrow eyelid opening
- Narrow nose
- Boxer's nasal deformity
- Broad face
- Broad nostril
- High palate
- Long face
Toon 16 kenmerken meer
- Long philtrum
- Short neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Dental crowding
- Gum enlargement
- Short chin
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Eyelid stuck to eyeball
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Narrow opening between the eyelids
- Short nose
- Zygomatic flattening
Abnormality of the musculoskeletal system
- Broad long bones
- Flattened vertebrae
- Short long bone
- C1-C2 subluxation
- Calcification of cartilage
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Pigeon chest
Toon 15 kenmerken meer
- Funnel chest
- Anterior rib cupping
- Atlantoaxial instability
- Bell-shaped thorax
- Calcification of falx cerebri
- Flared iliac wing
- Hypoplasia of the odontoid process
- Posterior rib cupping
- Progressive calcification of costochondral cartilage
- Scoliosis
- Short ribs
- Small chest
- Speckled calcifications in end part of bone
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Tracheal calcification
Abnormality of limbs
- Broad palm
- Short finger
- Short palm
- Bowed legs
- Breakdown of small bones of fingers
- Short finger bones
- Wrist flexion contracture
- Ankle flexion contracture
Toon 13 kenmerken meer
- Elbow flexion contracture
- Abnormal calcification of the wrist bones
- Flared wide portion of long bone
- Flexion contracture of finger
- Front half of foot turns inward
- Inability to straighten knee
- Long fibula
- Partial hip dislocation
- Shortened long bone of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
- Triangular shaped outermost bone of the hand
- Wide digital bones
- Wide long bones of hand
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DDR2-gen: discoidin domain receptor tyrosine kinase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ddr2
Dante Labs. DDR2-gen: discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ddr2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken