Gen
TGFB3
transforming growth factor beta 3
- HGNC 11769(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000119699(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7043(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 75.958.097–75.981.995 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 23,9 kb
- Eiwit
- 412 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Eerdere symbolen
- ARVD1, ARVD
- MANE Select-transcript
- ENST00000238682.8NM_003239.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TGFB3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Loeys-Dietz-syndroom
- Autosomaal dominant
Het syndroom van Loeys-Dietz is een zeldzame erfelijke aandoening van het bindweefsel, gekenmerkt door een breed scala aan verschijnselen aan schedel en gezicht, bloedvaten en skelet. Er zijn vijf genetische subtypen beschreven, die samen een klinisch continuüm vormen.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Marfan-achtige syndromen
- Loeys-Dietz-syndroomAutosomaal dominant
Het syndroom van Loeys-Dietz is een zeldzame erfelijke aandoening van het bindweefsel, die zich kenmerkt door een breed scala aan verschijnselen aan schedel en gezicht, bloedvaten en skelet. Er zijn vijf genetische subtypen beschreven, die samen een klinisch continuüm vormen.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van TGFB3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,4 kb van de 23,9 kb van het gen; 1.239 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TGFB3 leest
54
posities in TGFB3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 23,9 kb van TGFB3, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TGFB3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TGFB3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Myocardial fibrosis
- Right ventricular dilatation
- Right ventricular regional dyskinesia
- T-wave inversion
- Ventricular tachycardia
- Aneurysm
- Arterial dissection
Toon 31 kenmerken meer
- Arterial tortuosity
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Patent ductus arteriosus
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- Fatty replacement of ventricular myocardial tissue
- High blood pressure
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Sudden cardiac death
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent foramen ovale
- Right ventricular cardiomyopathy
Abnormality of limbs
- Bilateral coxa valga
- Congenital finger flexion contractures
- Flexion contracture of toe
- Winged shoulder blade
- Dropped arches
- Club feet
- Long slender fingers
- Permanent flexion of the finger
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TGFB3-gen: transforming growth factor beta 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tgfb3
Dante Labs. TGFB3-gen: transforming growth factor beta 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tgfb3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken