Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ATXN7L3

ataxin 7 like 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.31
Coördinaten
Chromosoom 17: 44.191.805–44.199.884 (GRCh38)
Exons
13 exons over 8,1 kb
Eiwit
347 aminozuren
Ook bekend als
DKFZp761G2113
MANE Select-transcript
ENST00000587097.6NM_001382309.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest ATXN7L3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van ATXN7L3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar ATXN7L3 zich bevindt. ATXN7L3 en 27 genen in de buurt op chromosoom 17, van 43.695.845 tot 44.695.844.Chromosoom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbSOST: 43.753.738–43.758.791, omgekeerde-strengSOSTDUSP3: 43.763.629–43.779.000, omgekeerde-strengDUSP3CFAP97D1: 43.780.426–43.787.620, voorwaartse-strengCFAP97D1MPP3: 43.800.795–43.833.203, omgekeerde-strengMPP3CD300LG: 43.847.114–43.863.639, voorwaartse-strengCD300LGMPP2: 43.875.352–43.909.711, omgekeerde-strengMPP2PPY: 43.940.804–43.952.444, omgekeerde-strengPPYPYY: 43.952.733–44.004.469, omgekeerde-strengPYYNAGS: 44.004.581–44.011.213, voorwaartse-strengNAGSTMEM101: 44.008.986–44.023.946, omgekeerde-strengTMEM101LSM12: 44.033.931–44.067.619, omgekeerde-strengLSM12G6PC3: 44.070.620–44.094.678, voorwaartse-strengG6PC3HDAC5: 44.076.746–44.123.702, omgekeerde-strengHDAC5HROB: 44.141.903–44.162.481, voorwaartse-strengHROBASB16: 44.170.447–44.179.373, voorwaartse-strengASB16TMUB2: 44.186.955–44.191.931, voorwaartse-strengTMUB2ATXN7L3: 44.191.805–44.199.884, omgekeerde-strengATXN7L3UBTF: 44.205.033–44.221.626, omgekeerde-strengUBTFSLC4A1: 44.248.390–44.268.162, omgekeerde-strengSLC4A1RUNDC3A: 44.307.945–44.318.675, voorwaartse-strengRUNDC3ASLC25A39: 44.316.821–44.326.639, omgekeerde-strengSLC25A39GRN: 44.345.108–44.353.106, voorwaartse-strengGRNFAM171A2: 44.353.215–44.363.875, omgekeerde-strengFAM171A2ITGA2B: 44.372.177–44.389.649, omgekeerde-strengITGA2BGPATCH8: 44.395.281–44.503.639, omgekeerde-strengGPATCH8FZD2: 44.557.484–44.561.262, voorwaartse-strengFZD2MEIOC: 44.656.363–44.690.308, voorwaartse-strengMEIOCCCDC43: 44.671.063–44.689.831, omgekeerde-strengCCDC43Diagram van ATXN7L3: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 44.191.805–44.194.411, 2.607 basenExon 12: 44.194.517–44.194.674, 158 basenExon 11: 44.194.768–44.194.839, 72 basenExon 10: 44.195.097–44.195.140, 44 basenExon 9: 44.195.419–44.195.487, 69 basenExon 8: 44.195.800–44.195.828, 29 basenExon 7: 44.196.034–44.196.079, 46 basenExon 6: 44.196.396–44.196.418, 23 basenExon 5: 44.196.929–44.197.026, 98 basenExon 4: 44.197.228–44.197.399, 172 basenExon 3: 44.197.598–44.197.730, 133 basenExon 2: 44.198.020–44.198.130, 111 basenExon 1: 44.199.496–44.199.884, 389 basen131211109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4 kb van de 8,1 kb van het gen; 1.044 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ATXN7L3 leest

1

positie in ATXN7L3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 8,1 kb van ATXN7L3, inclusief introns, en niet alleen de 4 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan ATXN7L3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATXN7L3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ATXN7L3-gen: ataxin 7 like 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atxn7l3

Vancouver

Dante Labs. ATXN7L3-gen: ataxin 7 like 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atxn7l3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen