Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p21.1
Coördinaten
Chromosoom 6: 45.328.330–45.551.082 (GRCh38)
Exons
9 exons over 222,8 kb
Eiwit
521 aminozuren
Ook bekend als
AML3, PEBP2A1, PEBP2aA1
Eerdere symbolen
CCD, CBFA1, CCD1
MANE Select-transcript
ENST00000647337.2NM_001024630.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Cleidocraniale dysplasie

    • Cleidocraniale dysplasie (gerelateerd aan RUNX2)Autosomaal dominant

      De belangrijkste vorm van cleidocraniale dysplasie, veroorzaakt door varianten in RUNX2, met blijvende melktanden, extra tanden en blijvende tanden die niet doorbreken.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Vroege, geplande tandheelkundige en orthodontische zorg verbetert de uitkomst van de gebitsproblemen die typisch zijn voor deze aandoening.

Opbouw van RUNX2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar RUNX2 zich bevindt. RUNX2 en 2 genen in de buurt op chromosoom 6, van 44.939.706 tot 45.939.705.Chromosoom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2745 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSUPT3H: 44.809.317–45.377.953, omgekeerde-strengSUPT3HRUNX2: 45.328.330–45.551.082, voorwaartse-strengRUNX2CLIC5: 45.880.827–46.080.348, omgekeerde-strengCLIC5Diagram van RUNX2: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 3: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 45.328.330–45.328.460, 131 basenExon 2: 45.328.661–45.328.784, 124 basenExon 3: 45.422.593–45.422.957, 365 basenExon 4: 45.431.863–45.432.019, 157 basenExon 5: 45.437.947–45.438.051, 105 basenExon 6: 45.491.941–45.492.114, 174 basenExon 7: 45.512.246–45.512.407, 162 basenExon 8: 45.545.217–45.545.282, 66 basenExon 9: 45.546.827–45.551.082, 4.256 basen1595′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,5 kb van de 222,8 kb van het gen; 1.566 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van RUNX2

45

posities in RUNX2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 222,8 kb van RUNX2, inclusief intronen, en niet alleen de 5,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan RUNX2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RUNX2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of head or neck

Toon 37 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RUNX2-gen: RUNX family transcription factor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/runx2

Vancouver

Dante Labs. RUNX2-gen: RUNX family transcription factor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/runx2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen