Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RAB23

RAB23, member RAS oncogene family

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p12.1-p11.2
Coördinaten
Chromosoom 6: 57.186.992–57.222.307 (GRCh38)
Exons
7 exons over 35,3 kb
Eiwit
237 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000468148.6NM_016277.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Syndromale craniosynostose

    • Aandoeningen waarbij vroegtijdig sluiten van schedelnaden samengaat met andere kenmerken, waaronder het syndroom van Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke en Saethre-Chotzen, veroorzaakt door genen zoals FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 en ERF.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een vroege diagnose maakt tijdige operatie en controle van de hoofdgroei, het zicht en het gehoor mogelijk; mildere vormen, zoals het syndroom van Muenke, kunnen bij volwassenen onopgemerkt blijven, wat relevant is voor gezinsplanning.

Opbouw van RAB23

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar RAB23 zich bevindt. RAB23 en 6 genen in de buurt op chromosoom 6, van 56.704.650 tot 57.704.649.Chromosoom 66p12.1-p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbDST: 56.457.981–56.955.274, omgekeerde-strengDSTBEND6: 56.954.805–57.027.980, voorwaartse-strengBEND6KIAA1586: 57.046.525–57.086.397, voorwaartse-strengKIAA1586ZNF451: 57.086.844–57.170.305, voorwaartse-strengZNF451BAG2: 57.172.272–57.189.833, voorwaartse-strengBAG2RAB23: 57.186.992–57.222.307, omgekeerde-strengRAB23PRIM2: 57.221.513–57.647.924, voorwaartse-strengPRIM2Diagram van RAB23: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 57.186.992–57.190.600, 3.609 basenExon 6: 57.193.842–57.193.934, 93 basenExon 5: 57.194.770–57.194.852, 83 basenExon 4: 57.196.450–57.196.606, 157 basenExon 3: 57.207.628–57.207.713, 86 basenExon 2: 57.210.226–57.210.445, 220 basenExon 1: 57.221.726–57.222.307, 582 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,8 kb van de 35,3 kb van het gen; 714 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RAB23 leest

33

posities in RAB23 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 35,3 kb van RAB23, inclusief introns, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RAB23-gen: RAB23, member RAS oncogene family. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rab23

Vancouver

Dante Labs. RAB23-gen: RAB23, member RAS oncogene family [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rab23

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen