Gen
TMCO1
transmembrane and coiled-coil domains 1
- HGNC 18188↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000143183↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54499↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q24.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 165.726.795–165.768.868 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 42,1 kb
- Eiwit
- 188 aminozuren
- Ook bekend als
- HP10122
- Eerdere symbolen
- TMCC4
- MANE Select-transcript
- ENST00000367881.11NM_019026.6
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tmco1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees TMCO1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TMCO1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van TMCO1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 42,1 kb van het gen; 567 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van TMCO1
10
posities in TMCO1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 42,1 kb van TMCO1, inclusief intronen, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TMCO1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TMCO1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Decreased width of baby teeth
- Flat face
- Gum enlargement
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
Toon 23 kenmerken meer
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Broad philtrum
- Midface retrusion
- Recurrent sinus disease
- Short neck
- Wide mouth
- Wide nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Abnormally small head
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Deformity of the skull
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased reflex response
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Intention tremor
Toon 5 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TMCO1-gen: transmembrane and coiled-coil domains 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tmco1
Dante Labs. TMCO1-gen: transmembrane and coiled-coil domains 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tmco1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken