HEPACAM

Gecureerde rapporten over dit gen

• Megalencefale leukoencefalopathie met subcorticale cysten

  • Megalencefale leukoencefalopathie met subcorticale cysten (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

    Veroorzaakt een vergroot hoofd vanaf de zuigelingenleeftijd, met langzaam voortschrijdende problemen met het evenwicht, spasticiteit en soms epileptische aanvallen; bij sommige HEPACAM-vormen verbetert het in de loop van de tijd (remitterende MLC).

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Een diagnose verklaart de bevindingen op de hersenbeeldvorming, stuurt de behandeling van epileptische aanvallen en ondersteunende zorg, en maakt het risico voor familieleden duidelijk.

Bredere groeperingen

• Overige erfelijke leukodystrofieën

  • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 80 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Opbouw van HEPACAM

Exonen vormen 3,2 kb van de 16,8 kb van het gen; 1.251 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest HEPACAM leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member BDeelt 2 aandoeningen
• MLC1modulator of VRAC current 1Deelt 2 aandoeningen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 1 aandoening
• ACER3alkaline ceramidase 3Deelt 1 aandoening
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 1 aandoening
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deelt 1 aandoening
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deelt 1 aandoening
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deelt 1 aandoening
• ARSAarylsulfatase ADeelt 1 aandoening
• ASPAaspartoacylaseDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan HEPACAM

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HEPACAM kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren