Gen
BICRA
BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein
- HGNC 4332↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000063169↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 29998↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19q13.33
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 47.609.134–47.703.277 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 94,1 kb
- Eiwit
- 1.560 aminozuren
- Ook bekend als
- SMARCK1
- Eerdere symbolen
- GLTSCR1
- MANE Select-transcript
- ENST00000594866.3NM_001394372.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees BICRA en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest BICRA nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van BICRA
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,7 kb van de 94,1 kb van het gen; 4.683 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest BICRA leest
26
posities in BICRA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 94,1 kb van BICRA, inclusief introns, en niet alleen de 5,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan BICRA
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BICRA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- High palate
- Long eyelashes
- Monobrow
Toon 26 kenmerken meer
- Narrow forehead
- Prominent nasal bridge
- Prominent nasal tip
- Abnormally small head
- Bell's palsy
- Big calvaria
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Full cheeks
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent area between the eyebrows
- Ridged cranial sutures
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Thick eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Velopharyngeal incompetence
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). BICRA-gen: BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bicra
Dante Labs. BICRA-gen: BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bicra
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken