Gen
SPEN
spen family transcriptional repressor
- HGNC 17575(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000065526(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23013(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.21-p36.13
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 15.847.707–15.940.456 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 92,8 kb
- Eiwit
- 3.664 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0929, MINT, SHARP, RBM15C
- MANE Select-transcript
- ENST00000375759.8NM_015001.3
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SPEN en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SPEN nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SPEN
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 12,4 kb van de 92,8 kb van het gen; 10.995 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SPEN leest
50
posities in SPEN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 92,8 kb van SPEN, inclusief introns, en niet alleen de 12,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SPEN
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SPEN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Horizontal eyebrow
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Pointed chin
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormally small head
- Broad head shape
Toon 37 kenmerken meer
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat nose
- Narrow mouth
- Abnormality of the neck
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Frontal bossing
- Full lips
- Fullness around the eyes
- High frontal hairline
- High palate
- High, narrow palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyebrows
- Long eyelashes
- Long face
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Oval face
- Prominent nasal bridge
- Prominent nasal tip
- Receding chin
- Short philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
Toon 22 kenmerken meer
- EEG abnormality
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Abnormality of balance
- Aggressive behavior
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Ataxia
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- Cranial nerve paralysis
- Gray matter heterotopia
- Impulsivity
- Increased appetite
- Motor delay
- Paralysis or weakness of one side of body
- Poor eye contact
- Tremor
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of limbs
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Duplication of bones of the toes
- High-arched foot
- Left and right leg differ in length or width
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SPEN-gen: spen family transcriptional repressor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/spen
Dante Labs. SPEN-gen: spen family transcriptional repressor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/spen
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken