Gen
DVL3
dishevelled segment polarity protein 3
- HGNC 3087(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000161202(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1857(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q27.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 184.155.377–184.173.614 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 18,2 kb
- Eiwit
- 716 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0208
- MANE Select-transcript
- ENST00000313143.9NM_004423.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DVL3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest DVL3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van DVL3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,3 kb van de 18,2 kb van het gen; 2.151 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DVL3 leest
11
posities in DVL3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 18,2 kb van DVL3, inclusief introns, en niet alleen de 5,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DVL3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DVL3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Cleft tongue
- Gum enlargement
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormality of the gums
Toon 32 kenmerken meer
- Absence of adult teeth
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Curly eyelashes
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Euryblepharon
- Eye folds
- Frontal bossing
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bad bite
- Cleft lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- High forehead
- Short neck
- Short philtrum
- Triangular mouth
- Webbed neck
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Undescended testes
- Underdeveloped penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Abnormality of the penis
- Epispadias
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DVL3-gen: dishevelled segment polarity protein 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dvl3
Dante Labs. DVL3-gen: dishevelled segment polarity protein 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dvl3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken