Gen
DHX37
DEAH-box helicase 37
- HGNC 17210(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000150990(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 57647(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q24.31
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 124.946.826–124.989.131 (GRCh38)
- Exons
- 27 exons over 42,3 kb
- Eiwit
- 1.157 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- KIAA1517, MGC4322, MGC2695, Dhr1
- Eerdere symbolen
- DDX37
- MANE Select-transcript
- ENST00000308736.7NM_032656.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DHX37 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen en gonadale dysgenesie
- 46,XY complete gonadale dysgenesie (Swyer-syndroom)
Een aandoening waarbij personen met XY-chromosomen onderontwikkelde streak-gonaden hebben en een vrouwelijk uiterlijk, veroorzaakt door varianten in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH en andere genen.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Streak-gonaden hebben een hoog risico op gonadoblastoom, daarom wordt verwijdering meestal aanbevolen, en voor de puberteit is hormoonvervangingstherapie nodig.
Bredere groeperingen
Hypertrofische cardiomyopathie
- Autosomaal dominant
Een van 62 genen die hiermee verband houden
Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van DHX37
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,6 kb van de 42,3 kb van het gen; 3.474 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DHX37 leest
5
posities in DHX37 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 42,3 kb van DHX37, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DHX37
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DHX37 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal internal genitalia
- Abnormal labia morphology
- Abnormal male internal genitalia morphology
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Abnormal scrotum morphology
- Abnormal sex determination
- Abnormal vagina morphology
- Absent sperm in semen
Toon 30 kenmerken meer
- Absent testes
- Absent/small testes
- Agonadism
- Ambiguous external genitalia
- Decreased fertility
- Decreased fertility in females
- Decreased testicular size
- Dysplastic testis
- Enlarged clitoris
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Gonadal dysgenesis
- Hypospadias
- Male infertility
- Male pseudohermaphroditism
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Streak ovary
- Underdeveloped penis
- Underdeveloped vagina
- Urogenital sinus anomaly
- Vanishing testis
- Gonadal dysgenesis with female appearance, male
- Gonadoblastoma
- Undescended testes
- Ovarian gonadoblastoma
- Testicular gonadoblastoma
- Nephroblastoma
- Nephrotic syndrome
- Absent uterus
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Abnormality of the face
- Abnormally small head
- Broad neck
- Decreased number of teeth
- Downturned corners of mouth
- Facial asymmetry
- Increased size of tooth
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DHX37-gen: DEAH-box helicase 37. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dhx37
Dante Labs. DHX37-gen: DEAH-box helicase 37 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dhx37
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken