Gen
GABRD
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta
- HGNC 4084(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000187730(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2563(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.33
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 2.019.345–2.030.758 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 11,4 kb
- Eiwit
- 452 aminozuren
- Ook bekend als
- GABAARdelta
- MANE Select-transcript
- ENST00000378585.7NM_000815.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GABRD en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest GABRD nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van GABRD
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 11,4 kb van het gen; 1.359 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GABRD leest
3
posities in GABRD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 11,4 kb van GABRD, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GABRD
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GABRD kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- EEG with polyspike wave complexes
Toon 39 kenmerken meer
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Morning myoclonic jerks
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Ataxia
- Atypical absence status epilepticus
- Cancer of early nerve cells
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
- Cranial nerve paralysis
- EEG with spike-wave complexes
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Incoordination
- Increased appetite
- Loss of developmental milestones
- Paralysis or weakness of one side of body
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Poor fine motor coordination
- Sudden loss of muscle tone
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Focal impaired awareness seizure
- Obsessive-compulsive trait
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Slow movements
- Tremor
Abnormality of limbs
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Curvature of little finger
- Duplication of bones of the toes
- Left and right leg differ in length or width
- Dropped arches
- Limited knee straightening
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of eye movement
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GABRD-gen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gabrd
Dante Labs. GABRD-gen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gabrd
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken