Gen
FGFR3
fibroblast growth factor receptor 3
- HGNC 3690(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000068078(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2261(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4p16.3
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 1.793.293–1.808.867 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons over 15,6 kb
- Eiwit
- 806 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- CEK2, JTK4, CD333
- Eerdere symbolen
- ACH
- MANE Select-transcript
- ENST00000440486.8NM_000142.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FGFR3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
FGFR3-gerelateerde chondrodysplasieën (achondroplasie en verwante aandoeningen)
- FGFR3-gerelateerde chondrodysplasieAutosomaal dominant
Skeletdysplasieën veroorzaakt door FGFR3-varianten met gain-of-function, waarvan de meeste nieuw ontstaan (de novo) in plaats van van een ouder geërfd; vrijwel alle achondroplasie wordt veroorzaakt door één variant, p.Gly380Arg.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Gespecialiseerde nazorg houdt complicaties in de gaten, zoals vernauwing aan de basis van de schedel en de wervelkolom, en vosoritide is goedgekeurd om de groei te verbeteren bij kinderen met achondroplasie.
Syndromale craniosynostose
Aandoeningen waarbij vroegtijdig sluiten van schedelnaden samengaat met andere kenmerken, waaronder het syndroom van Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke en Saethre-Chotzen, veroorzaakt door genen zoals FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 en ERF.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een vroege diagnose maakt tijdige operatie en controle van de hoofdgroei, het zicht en het gehoor mogelijk; mildere vormen, zoals het syndroom van Muenke, kunnen bij volwassenen onopgemerkt blijven, wat relevant is voor gezinsplanning.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van FGFR3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,3 kb van de 15,6 kb van het gen; 2.421 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FGFR3 leest
52
posities in FGFR3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 15,6 kb van FGFR3, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FGFR3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FGFR3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Absent lacrimal punctum
- Absent tear duct
- Big calvaria
- Cloverleaf cranium shape
- Cone shaped tooth
- Dental cavities
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
Toon 66 kenmerken meer
- High palate
- Little foramen magnum
- Midface retrusion
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Pink eye
- Prominent forehead
- Short neck
- Unopened tear duct
- Abnormal dentition
- Abnormality of the skull
- Aplasia/Hypoplasia of the mandible
- Broad forehead
- Broad head shape
- Coronal craniosynostosis
- Decreased size of tooth
- Deformity of the skull
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- Flat face
- High forehead
- Abnormal lacrimal duct morphology
- Abnormal lacrimal gland morphology
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of the midface
- Abnormality of the salivary glands
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Beaked nose
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Decreased salivary flow
- Decreased size of maxilla
- Delayed cranial suture closure
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Dry eye syndrome
- Eyelid spasm
- Flattened bony protrusion above eyes
- High, narrow palate
- Increased nuchal translucency
- Low frontal hairline
- Narrow palate
- Narrowing of the tear duct
- Nasal tip, upturned
- Open bite
- Parietal bossing
- Prominent nasal bridge
- Short nasal bridge
- Tall shaped head
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the palate
- Absent tear gland
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Encephalocele
- Eye folds
- Holes in parietal bones
- Hypoplasia of the lacrimal punctum
- Keratoconjunctivitis
- Thin dental enamel
- Cleft of the mouth
- Little lower jaw
- Lost smell
- Bad bite
- Small face
- Temporal bossing
Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Duplication of thumb phalanx
- Flared wide portion of long bone
- Long slender fingers
Toon 60 kenmerken meer
- Short thighbone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Trident hand
- Abnormality of lower limb joint
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Limb undergrowth
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short toe
- Split hand
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of fingers or toes
- Abnormality of the elbow
- Abnormality of the thighbone
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowed calf bone
- Bowed shankbone
- Broad big toe
- Broad thumb
- Cone-shaped end part of finger bones
- Fused ankle bones
- Fused wrist bones
- Hip joint hypermobility
- Knee joint over-flexibility
- Limited elbow extension
- Outward bow-leggedness
- Short foot
- Short middle bone of finger
- Short neck of thighbone
- Short palm
- Short proximal phalanx of finger
- Thimble-shaped middle bones of hand
- Abnormality of the thumb
- Absent thumb
- Broad toe
- Bunion
- Curvature of digit
- Disproportionately short middle portion of limb
- Duplication of the outermost bone of big toe
- Excessive wrinkled skin of palms and soles
- Finger-like thumb
- Flat acetabular roof
- Fused forearm bones
- Fused long bones of hand
- Fused toes
- Proximal radio-ulnar synostosis
- Short thumb
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Webbed fingers or toes
- Absent/small extremities
- Broad wide portion of thigh bone
- Camptodactyly of toe
- Capitate-hamate fusion
- Irregular wide portion of a long bone
- Radial deviation of finger
- Short middle bones (feet)
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic pelvis
- Narrow chest
- Narrow greater sciatic notch
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Scoliosis
- Severe platyspondyly
- Short long bone
Toon 39 kenmerken meer
- Short ribs
- Small chest
- Widened interpedicular distance
- Abnormal sacroiliac joint morphology
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
- Double-Jointed
- Hunched back
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Short greater sciatic notch
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Small wings of the pelvic girdle
- Thoracolumbar kyphosis
- Abnormal collarbone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Cervical spinal canal stenosis
- Cone-shaped end part of bone
- Decreased muscle tone in infant
- Excessive inward curvature of lower spine
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Narrow spinal canal
- Prominent swayback
- Abnormal iliac wing morphology
- Abnormal sacrum morphology
- Degenerative joint disease
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Arthritis
- Craniocervical junction constriction
- Funnel chest
- Hunched back in infancy
- Hypermobility of all joints
- Increased vertebral height
- Limited hip extension
- Osteochondroma
- Small abnormally formed shoulder blade
- Spinal stenosis with reduced interpedicular distance
- Wide-cupped costochondral junctions
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Brain degeneration
- Cognitive impairment
- Enlarged cerebellum
- Generalized-onset seizure
Toon 24 kenmerken meer
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Severe global developmental delay
- Absent/small cerebellum
- Central sleep apnea
- Chiari malformation
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Obstructive sleep apnea
- Rise in pressure inside skull
- Temporal lobe dysplasia
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Attention deficit
- Enlarged brain
- Gray matter heterotopia
- Headache
- Holoprosencephaly
- IQ between 34 and 49
- Migraine
- Pauses in breathing while sleeping
- Small cerebellum
- Brain stem compression
- Motor delay
Abnormality of the eye
- Absence of tears in the eyes
- Bulging eye
- Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Increased tears
- Inflammatory abnormality of the eye
- Outward facing eye ball
Toon 13 kenmerken meer
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
- Corneal ulceration
- Decreased corneal sensation
- Lazy eye
- Limbal stem cell deficiency
- New blood vessel formation in cornea
- Optic atrophy
- Recurrent breakdown of clear protective layer of eye
- Severe near sightedness
- Visual impairment
- Increased corneal thickness
- Open angle glaucoma
Abnormality of the integument
- Darkened and thickened skin
- Loose redundant skin
- Excessive wrinkled skin
- Abnormal hair pattern
- Hyperpigmented skin patches
- Loss of hair color
- Patchy loss of skin color
- Skin tags
Toon 3 kenmerken meer
Growth abnormality
- Disproportionate short-limb short stature
- Severe short stature
- Tall stature
- Childhood onset short-limb short stature
- Disproportionate short stature
- Lethal short-limbed short stature
- Short stature
- Obesity
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FGFR3-gen: fibroblast growth factor receptor 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fgfr3
Dante Labs. FGFR3-gen: fibroblast growth factor receptor 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fgfr3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken