Gen
RFWD3
ring finger and WD repeat domain 3
- HGNC 25539(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000168411(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55159(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q23.1
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 74.621.399–74.666.877 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 45,5 kb
- Eiwit
- 774 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ10520, RNF201, FANCW
- MANE Select-transcript
- ENST00000361070.9NM_018124.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RFWD3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest RFWD3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van RFWD3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,9 kb van de 45,5 kb van het gen; 2.325 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RFWD3 leest
1
positie in RFWD3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 45,5 kb van RFWD3, inclusief introns, en niet alleen de 4,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan RFWD3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RFWD3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Multiple small spleens
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Chiari malformation
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal shape of nervous system
- Cranial nerve paralysis
- Increased reflexes
- Split spine
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RFWD3-gen: ring finger and WD repeat domain 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rfwd3
Dante Labs. RFWD3-gen: ring finger and WD repeat domain 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rfwd3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken