Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RRAS

RAS related

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.33
Coördinaten
Chromosoom 19: 49.635.292–49.640.143 (GRCh38)
Exons
6 exons over 4,9 kb
Eiwit
218 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
R-Ras, RRAS1
MANE Select-transcript
ENST00000246792.4NM_006270.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Noonansyndroom

    • Noonan-syndroom en aanverwante syndromen

      Een groep aandoeningen van de RAS-signaleringsroute, waaronder het Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane en Legius-syndroom, met wisselende hartafwijkingen, kleine lichaamslengte en kenmerkende gelaatstrekken.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kan de hart-, groei- en ontwikkelingsbeoordeling beter worden ondersteund.

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van RRAS

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar RRAS zich bevindt. RRAS en 44 genen in de buurt op chromosoom 19, van 49.137.718 tot 50.137.717.Chromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbPPFIA3: 49.119.401–49.151.027, voorwaartse-strengPPFIA3HRC: 49.151.014–49.155.441, omgekeerde-strengHRCTRPM4: 49.157.737–49.211.841, voorwaartse-strengTRPM4SLC6A16: 49.289.638–49.325.215, omgekeerde-strengSLC6A16CD37: 49.335.171–49.343.335, voorwaartse-strengCD37TEAD2: 49.340.389–49.362.729, omgekeerde-strengTEAD2DKKL1: 49.361.783–49.375.120, voorwaartse-strengDKKL1KASH5: 49.388.219–49.417.990, voorwaartse-strengKASH5PTH2: 49.422.419–49.423.660, omgekeerde-strengPTH2GFY: 49.423.749–49.428.987, voorwaartse-strengGFYSLC17A7: 49.429.399–49.443.197, omgekeerde-strengPIH1D1: 49.446.291–49.453.537, omgekeerde-strengALDH16A1: 49.453.146–49.471.052, voorwaartse-streng: 49.462.752–49.486.231, voorwaartse-strengFLT3LG: 49.474.150–49.486.233, voorwaartse-strengFLT3LGRPL13A: 49.487.510–49.493.057, voorwaartse-strengRPL13ARPS11: 49.496.233–49.499.903, voorwaartse-strengRPS11FCGRT: 49.506.806–49.526.917, voorwaartse-strengFCGRTRCN3: 49.526.534–49.579.703, voorwaartse-strengRCN3NOSIP: 49.555.207–49.592.927, omgekeerde-strengNOSIPPRRG2: 49.580.646–49.591.004, voorwaartse-strengPRRG2PRR12: 49.591.108–49.626.439, voorwaartse-strengPRR12RRAS: 49.635.292–49.640.143, omgekeerde-strengRRASSCAF1: 49.640.488–49.658.649, voorwaartse-strengSCAF1IRF3: 49.659.569–49.665.864, omgekeerde-strengIRF3BCL2L12: 49.664.622–49.673.917, voorwaartse-strengBCL2L12PRMT1: 49.675.786–49.689.029, voorwaartse-strengADM5: 49.688.953–49.690.575, voorwaartse-strengCPT1C: 49.690.898–49.713.733, voorwaartse-strengTSKS: 49.739.753–49.763.329, omgekeerde-strengTSKSAP2A1: 49.766.912–49.807.114, voorwaartse-strengAP2A1FUZ: 49.806.866–49.817.376, omgekeerde-strengFUZMED25: 49.818.269–49.840.384, voorwaartse-strengMED25PTOV1: 49.850.735–49.860.744, voorwaartse-strengPTOV1PNKP: 49.859.882–49.878.351, omgekeerde-strengPNKPAKT1S1: 49.869.023–49.879.470, omgekeerde-strengAKT1S1TBC1D17: 49.877.501–49.888.751, voorwaartse-strengIL4I1: 49.889.654–49.929.926, omgekeerde-strengIL4I1NUP62: 49.906.825–49.929.926, omgekeerde-strengNUP62: 49.909.501–49.958.391, omgekeerde-strengATF5: 49.923.910–49.933.935, voorwaartse-strengATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, omgekeerde-strengSIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, voorwaartse-strengVRK3: 49.974.537–50.025.946, omgekeerde-strengVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, voorwaartse-strengZNF473Diagram van RRAS: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 6: 49.635.292–49.635.660, 369 basenExon 5: 49.635.734–49.635.852, 119 basenExon 4: 49.636.619–49.636.727, 109 basenExon 3: 49.636.824–49.636.926, 103 basenExon 2: 49.637.043–49.637.130, 88 basenExon 1: 49.639.946–49.640.143, 198 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1 kb van de 4,9 kb van het gen; 657 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RRAS-gen: RAS related. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rras

Vancouver

Dante Labs. RRAS-gen: RAS related [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rras

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen