Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SETBP1

SET binding protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
18q12.3
Coördinaten
Chromosoom 18: 44.680.888–45.068.510 (GRCh38)
Exons
6 exons over 387,6 kb
Eiwit
1.596 aminozuren
Ook bekend als
SEB, KIAA0437
MANE Select-transcript
ENST00000649279.2NM_015559.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van SETBP1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 18, met een haakje waar SETBP1 zich bevindt. SETBP1 en 1 gen in de buurt op chromosoom 18, van 44.293.265 tot 45.456.133.Chromosoom 1818q12.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbSETBP1: 44.680.888–45.068.510, voorwaartse-strengSETBP1SLC14A2: 45.212.995–45.683.688, voorwaartse-strengSLC14A2Diagram van SETBP1: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 18Exon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 47 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 44.680.888–44.681.021, 134 basenExon 2: 44.701.175–44.701.832, 658 basenExon 3: 44.869.230–44.869.283, 54 basenExon 4: 44.949.881–44.953.340, 3.460 basenExon 5: 45.038.485–45.038.655, 171 basenExon 6: 45.063.079–45.068.510, 5.432 basen1234565′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 9,9 kb van de 387,6 kb van het gen; 4.791 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest SETBP1 leest

    54

    posities in SETBP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 387,6 kb van SETBP1, inclusief introns, en niet alleen de 9,9 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan SETBP1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SETBP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Abnormality of head or neck

    Toon 39 kenmerken meer

    Abnormality of the nervous system

    Toon 22 kenmerken meer

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). SETBP1-gen: SET binding protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/setbp1

    Vancouver

    Dante Labs. SETBP1-gen: SET binding protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/setbp1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen