Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

IKZF2

IKAROS family zinc finger 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q34
Coördinaten
Chromosoom 2: 212.999.698–213.151.612 (GRCh38)
Exons
9 exons over 151,9 kb
Eiwit
526 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
Helios
Eerdere symbolen
ZNFN1A2
MANE Select-transcript
ENST00000434687.6NM_001387220.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • EBV-gerelateerde lymfoproliferatie en CARD11-immuundysregulatie

    • IKZF2-gerelateerde immuundysregulatieAutosomaal dominant

      Veroorzaakt door veranderingen in IKZF2 (Helios). Dit leidt tot wisselende immuundeficiëntie, auto-immuniteit en lymfoproliferatie.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Herkenning geeft richting aan het monitoren op infecties, auto-immuniteit en EBV-gerelateerde complicaties.

Bredere groeperingen

  • Gehoorverlies en doofheid

    • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

      Een van 97 genen die hiermee verband houden

      Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van IKZF2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar IKZF2 zich bevindt. IKZF2 en 1 gen in de buurt op chromosoom 2, van 212.575.655 tot 213.575.654.Chromosoom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 Mb213,4 MbIKZF2: 212.999.698–213.151.612, omgekeerde-strengIKZF2SPAG16: 213.284.360–214.410.501, voorwaartse-strengSPAG16Diagram van IKZF2: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 212.999.698–213.008.084, 8.387 basenExon 8: 213.013.791–213.013.934, 144 basenExon 7: 213.021.993–213.022.130, 138 basenExon 6: 213.049.713–213.049.880, 168 basenExon 5: 213.056.833–213.057.099, 267 basenExon 4: 213.147.708–213.147.812, 105 basenExon 3: 213.148.596–213.148.644, 49 basenExon 2: 213.150.144–213.150.247, 104 basenExon 1: 213.151.413–213.151.612, 200 basen9515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9,6 kb van de 151,9 kb van het gen; 1.581 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest IKZF2 leest

1

positie in IKZF2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 151,9 kb van IKZF2, inclusief introns, en niet alleen de 9,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). IKZF2-gen: IKAROS family zinc finger 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ikzf2

Vancouver

Dante Labs. IKZF2-gen: IKAROS family zinc finger 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ikzf2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen