Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NBN

nibrin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q21.3
Coördinaten
Chromosoom 8: 89.933.331–89.984.667 (GRCh38)
Exons
16 exons over 51,3 kb
Eiwit
754 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
ATV, AT-V2, AT-V1
Eerdere symbolen
NBS, NBS1
MANE Select-transcript
ENST00000265433.8NM_002485.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van NBN

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar NBN zich bevindt. NBN en 4 genen in de buurt op chromosoom 8, van 89.458.999 tot 90.458.998.Chromosoom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbRIPK2: 89.757.733–89.791.847, voorwaartse-strengRIPK2OSGIN2: 89.901.849–89.927.888, voorwaartse-strengOSGIN2NBN: 89.933.331–89.984.667, omgekeerde-strengNBNDECR1: 90.001.330–90.072.414, voorwaartse-strengDECR1CALB1: 90.058.608–90.095.475, omgekeerde-strengCALB1Diagram van NBN: 16 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 16: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 63 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 40 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 35 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 89.933.331–89.935.612, 2.282 basenExon 15: 89.937.026–89.937.075, 50 basenExon 14: 89.943.253–89.943.366, 114 basenExon 13: 89.946.140–89.946.295, 156 basenExon 12: 89.947.824–89.947.892, 69 basenExon 11: 89.953.244–89.953.691, 448 basenExon 10: 89.955.283–89.955.555, 273 basenExon 9: 89.958.725–89.958.854, 130 basenExon 8: 89.964.410–89.964.507, 98 basenExon 7: 89.970.364–89.970.557, 194 basenExon 6: 89.971.173–89.971.290, 118 basenExon 5: 89.978.220–89.978.323, 104 basenExon 4: 89.980.734–89.980.893, 160 basenExon 3: 89.981.375–89.981.523, 149 basenExon 2: 89.982.722–89.982.855, 134 basenExon 1: 89.984.525–89.984.667, 143 basen16141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,6 kb van de 51,3 kb van het gen; 2.265 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NBN leest

415

posities in NBN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 51,3 kb van NBN, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NBN-gen: nibrin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nbn

Vancouver

Dante Labs. NBN-gen: nibrin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nbn

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen