Gen
PRKACA
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
- HGNC 9380↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000072062↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5566↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.12
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 14.091.688–14.117.762 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 26,1 kb
- Eiwit
- 351 aminozuren
- Ook bekend als
- PKACa
- MANE Select-transcript
- ENST00000308677.9NM_002730.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PRKACA en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PRKACA nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PRKACA
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,7 kb van de 26,1 kb van het gen; 1.056 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PRKACA leest
2
posities in PRKACA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 26,1 kb van PRKACA, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PRKACA
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PRKACA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Knock knees
- Postaxial polydactyly
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Limb undergrowth
- Short outermost finger bone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Capitate-hamate fusion
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the nail
- Atypical nail growth
- Underdeveloped toenails
- Abnormal hair quantity
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Complete atrioventricular canal defect
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Narrow chest
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Long rib cage
- Abnormality of the skeletal system
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
- Osteoporosis
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PRKACA-gen: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prkaca
Dante Labs. PRKACA-gen: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prkaca
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken