Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NDUFB11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp11.3
Coördinaten
Chromosoom X: 47.142.216–47.144.702 (GRCh38)
Exons
3 exons over 2,5 kb
Eiwit
153 aminozuren
Ook bekend als
ESSS, NP17.3, Np15
MANE Select-transcript
ENST00000377811.4NM_001135998.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Microftalmie, anoftalmie en coloboom

    • Syndromale microftalmie

      Microftalmie die samengaat met kenmerken buiten het oog, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 en BMP4.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose stuurt de controles op bijbehorende kenmerken, zoals problemen met hypofysehormonen bij SOX2 of OTX2, en geeft inzicht in het herhalingsrisico.

Bredere groeperingen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

      Een van 61 genen die hiermee verband houden

      Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

Opbouw van NDUFB11

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom X, met een haakje waar NDUFB11 zich bevindt. NDUFB11 en 15 genen in de buurt op chromosoom X, van 46.643.459 tot 47.643.458.Chromosoom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46.599.251–46.759.215, omgekeerde-strengSLC9A7RP2: 46.836.922–46.889.240, voorwaartse-strengRP2JADE3: 46.912.276–47.061.242, voorwaartse-strengJADE3RGN: 47.061.388–47.096.431, voorwaartse-strengRGNNDUFB11: 47.142.216–47.144.702, omgekeerde-strengNDUFB11RBM10: 47.144.284–47.186.814, voorwaartse-strengRBM10UBA1: 47.190.713–47.215.173, voorwaartse-strengUBA1CDK16: 47.217.860–47.230.000, voorwaartse-strengCDK16USP11: 47.232.866–47.248.328, voorwaartse-strengUSP11ZNF157: 47.366.479–47.414.624, voorwaartse-strengZNF157ZNF41: 47.444.693–47.483.247, omgekeerde-strengZNF41ARAF: 47.561.043–47.571.921, voorwaartse-strengARAFSYN1: 47.571.890–47.619.970, omgekeerde-strengSYN1TIMP1: 47.582.227–47.586.793, voorwaartse-strengTIMP1CFP: 47.621.537–47.630.305, omgekeerde-strengCFPELK1: 47.631.617–47.650.604, omgekeerde-strengELK1Diagram van NDUFB11: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 47.142.216–47.142.440, 225 basenExon 2: 47.142.614–47.142.744, 131 basenExon 1: 47.144.473–47.144.702, 230 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,6 kb van de 2,5 kb van het gen; 462 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NDUFB11 leest

8

posities in NDUFB11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 2,5 kb van NDUFB11, inclusief introns, en niet alleen de 0,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NDUFB11-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ndufb11

Vancouver

Dante Labs. NDUFB11-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ndufb11

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen