Gen
SEC23A
SEC23 homolog A, COPII component
- HGNC 10701↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000100934↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10484↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q21.1
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 39.031.919–39.103.235 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 71,3 kb
- Eiwit
- 765 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000307712.11NM_006364.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SEC23A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SEC23A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SEC23A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,8 kb van de 71,3 kb van het gen; 2.298 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SEC23A leest
2
posities in SEC23A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 71,3 kb van SEC23A, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SEC23A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SEC23A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Prominent brow
- Prominent nasal bridge
Toon 20 kenmerken meer
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Decreased bone formation of skull
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of teeth
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Early tooth loss
- Wide fontanelles
- Wide nose
- Bifid uvula
- Cleft palate
- High palate
- Big calvaria
- Darkening of the forehead
- Nasal tip, upturned
- Zygomatic flattening
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SEC23A-gen: SEC23 homolog A, COPII component. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sec23a
Dante Labs. SEC23A-gen: SEC23 homolog A, COPII component [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sec23a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken