Gen
CBL
Cbl proto-oncogene
- HGNC 1541(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000110395(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 867(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 119.206.339–119.308.149 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 101,8 kb
- Eiwit
- 906 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- RNF55, c-Cbl
- Eerdere symbolen
- CBL2
- MANE Select-transcript
- ENST00000264033.6NM_005188.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CBL en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Noonansyndroom
- Aandoening gerelateerd aan CBLAutosomaal dominant
Een Noonan-achtige aandoening veroorzaakt door veranderingen in CBL, waarbij ook een risico bestaat op juveniele myelomonocytaire leukemie in de vroege kinderjaren.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door hiervan op de hoogte te zijn, kan de controle van het bloedbeeld in de vroege kinderjaren beter worden ondersteund.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van CBL
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 11,2 kb van de 101,8 kb van het gen; 2.721 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CBL leest
32
posities in CBL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 101,8 kb van CBL, inclusief introns, en niet alleen de 11,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CBL
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CBL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Narrowing of lung artery
- Abnormal heart rate
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- Enlarged liver and spleen
Toon 13 kenmerken meer
- Increased spleen size
- Low blood pressure
- Swollen lymph nodes
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Enlarged and thickened heart muscle
- Hives
- Hypersplenism
- Narrowing of aorta
- Portal hypertension
- Patent ductus arteriosus
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Mitral regurgitation
- Narrowing of aortic valve
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Wide rib cage
- Bone pain
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
Toon 5 kenmerken meer
Abnormality of the digestive system
- Absent/small abdominal wall muscles
- Abdominal cramps
- Abdominal pain
- Anorexia
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Feeding difficulties in infancy
- Malabsorption
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the integument
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CBL-gen: Cbl proto-oncogene. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cbl
Dante Labs. CBL-gen: Cbl proto-oncogene [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cbl
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken