Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PRDM16

PR/SET domain 16

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p36.32
Coördinaten
Chromosoom 1: 3.069.203–3.438.621 (GRCh38)
Exons
17 exons over 369,4 kb
Eiwit
1.276 aminozuren
Ook bekend als
MEL1, PFM13, KIAA1675, MGC166915, KMT8F
MANE Select-transcript
ENST00000270722.10NM_022114.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Dilaterende cardiomyopathie

    • Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.

      • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.

Opbouw van PRDM16

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar PRDM16 zich bevindt. PRDM16 en 10 genen in de buurt op chromosoom 1, van 2.699.784 tot 3.808.040.Chromosoom 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbTTC34: 2.636.986–2.801.693, omgekeerde-strengTTC34ACTRT2: 3.021.467–3.022.903, voorwaartse-strengACTRT2PRDM16: 3.069.203–3.438.621, voorwaartse-strengPRDM16ARHGEF16: 3.454.550–3.485.968, voorwaartse-strengARHGEF16MEGF6: 3.487.942–3.611.543, omgekeerde-strengMEGF6TPRG1L: 3.624.979–3.630.131, voorwaartse-strengTPRG1LWRAP73: 3.630.767–3.652.761, omgekeerde-strengWRAP73TP73: 3.652.307–3.736.201, voorwaartse-strengTP73CCDC27: 3.746.460–3.771.645, voorwaartse-strengCCDC27SMIM1: 3.772.648–3.782.178, voorwaartse-strengSMIM1LRRC47: 3.778.559–3.796.517, omgekeerde-strengLRRC47Diagram van PRDM16: 17 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 3.069.203–3.069.296, 94 basenExon 2: 3.186.125–3.186.474, 350 basenExon 3: 3.244.087–3.244.137, 51 basenExon 4: 3.385.152–3.385.286, 135 basenExon 5: 3.396.491–3.396.593, 103 basenExon 6: 3.402.791–3.402.998, 208 basenExon 7: 3.404.739–3.404.886, 148 basenExon 8: 3.405.495–3.405.648, 154 basenExon 9: 3.411.384–3.412.800, 1.417 basenExon 10: 3.414.560–3.414.647, 88 basenExon 11: 3.417.828–3.417.997, 170 basenExon 12: 3.418.667–3.418.744, 78 basenExon 13: 3.425.581–3.425.750, 170 basenExon 14: 3.426.051–3.426.225, 175 basenExon 15: 3.430.872–3.431.108, 237 basenExon 16: 3.431.966–3.432.140, 175 basenExon 17: 3.433.677–3.438.621, 4.945 basen110175′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,7 kb van de 369,4 kb van het gen; 3.831 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PRDM16 leest

6

posities in PRDM16 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 369,4 kb van PRDM16, inclusief introns, en niet alleen de 8,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PRDM16-gen: PR/SET domain 16. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prdm16

Vancouver

Dante Labs. PRDM16-gen: PR/SET domain 16 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prdm16

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen