Gen
SMCHD1
structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
- HGNC 29090(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000101596(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23347(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 18p11.32
- Coördinaten
- Chromosoom 18: 2.655.726–2.805.017 (GRCh38)
- Exons
- 48 exons over 149,3 kb
- Eiwit
- 2.005 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0650, FSHD2
- MANE Select-transcript
- ENST00000320876.11NM_015295.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SMCHD1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Hypogonadotrope hypogonadisme
Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van SMCHD1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,8 kb van de 149,3 kb van het gen; 6.018 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SMCHD1 leest
72
posities in SMCHD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 149,3 kb van SMCHD1, inclusief introns, en niet alleen de 8,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SMCHD1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SMCHD1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dental position
- Abnormality of the midface
- Absent nose
- Expressionless face
- Hyposmia
- Lost smell
- Missing nostrils
- Mono nostril
Toon 21 kenmerken meer
- Unerupted adult teeth
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Decreased facial expression
- Decreased nasal size
- Decreased size of maxilla
- Eyelids stay open at night
- High palate
- Midface retrusion
- Paranasal sinus hypoplasia
- Pink eye
- Unopened tear duct
- Weakness of facial musculature
- Bad bite
- Bell's palsy
- Bifid uvula
- Cleft lip
- Cleft palate
- Dacryocystocele
- Decreased size of teeth
- Monobrow
- Submucous cleft hard palate
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Blindness
- Cat eye
- Corneal inflammation
- Lazy eye
- Notched pupil
Toon 5 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SMCHD1-gen: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/smchd1
Dante Labs. SMCHD1-gen: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/smchd1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken