Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CCDC8

coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.32
Coördinaten
Chromosoom 19: 46.410.329–46.413.564 (GRCh38)
Exons
1 exon over 3,2 kb
Eiwit
538 aminozuren
Ook bekend als
DKFZp564K0322, 3M3, PPP1R20, p90
MANE Select-transcript
ENST00000307522.5NM_032040.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CCDC8 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CCDC8

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 19, met een haakje waar CCDC8 zich bevindt. CCDC8 en 23 genen in de buurt op chromosoom 19, van 45.911.947 tot 46.911.946.Chromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbNANOS2: 45.913.214–45.914.778, omgekeerde-strengNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, omgekeerde-strengNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, voorwaartse-strengCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, omgekeerde-strengPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, omgekeerde-strengIGFL4IGFL2: 46.079.126–46.161.298, voorwaartse-strengIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, omgekeerde-strengIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, voorwaartse-strengIGFL1HIF3A: 46.297.026–46.343.433, voorwaartse-strengHIF3APPP5C: 46.346.994–46.393.000, voorwaartse-strengPPP5CCCDC8: 46.410.329–46.413.564, omgekeerde-strengCCDC8PNMA8C: 46.424.697–46.428.936, omgekeerde-strengPNMA8CPNMA8A: 46.466.491–46.471.572, omgekeerde-strengPNMA8APNMA8B: 46.486.906–46.495.879, omgekeerde-strengPNMA8BCALM3: 46.601.074–46.610.795, voorwaartse-strengCALM3PTGIR: 46.618.550–46.625.534, omgekeerde-strengPTGIRGNG8: 46.633.947–46.639.623, omgekeerde-strengGNG8DACT3: 46.646.872–46.661.199, omgekeerde-strengDACT3PRKD2: 46.673.661–46.717.144, omgekeerde-strengPRKD2STRN4: 46.719.507–46.746.994, omgekeerde-strengSTRN4FKRP: 46.746.046–46.776.988, voorwaartse-strengFKRPSLC1A5: 46.758.394–46.788.617, omgekeerde-strengSLC1A5AP2S1: 46.838.136–46.850.962, omgekeerde-strengAP2S1ARHGAP35: 46.860.433–47.005.077, voorwaartse-strengARHGAP35Diagram van CCDC8: één exon op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 1: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 46.410.329–46.413.564, 3.236 basen15′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 3,2 kb van het gen; 1.617 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CCDC8 leest

13

posities in CCDC8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 3,2 kb van CCDC8, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CCDC8-gen: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ccdc8

Vancouver

Dante Labs. CCDC8-gen: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ccdc8

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen