Gen
TONSL
tonsoku like, DNA repair protein
- HGNC 7801(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000160949(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4796(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 144.428.775–144.444.440 (GRCh38)
- Exons
- 26 exons over 15,7 kb
- Eiwit
- 1.378 aminozuren
- Ook bekend als
- IKBR
- Eerdere symbolen
- NFKBIL2
- MANE Select-transcript
- ENST00000409379.8NM_013432.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TONSL en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TONSL nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van TONSL
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,5 kb van de 15,7 kb van het gen; 4.137 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TONSL leest
22
posities in TONSL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 15,7 kb van TONSL, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TONSL
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TONSL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Irregular wide portion of a long bone
- Broad wide portion of long bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Knock knees
- Limb undergrowth
- Metaphyseal striations
- Short fingers or toes
- Short neck of thighbone
Toon 20 kenmerken meer
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Broad foot
- Broad palm
- Coxa vara
- Disproportionately short middle portion of limb
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Flat end part of innermost thighbone
- Flattened end part of long bone in upper arm
- Hip dislocation
- Increased bone density of end part of the hand bones
- Left and right leg differ in length or width
- Limited elbow extension
- Osteopathia striata
- Partial hip dislocation
- Shallow acetabular fossae
- Short foot
- Short palm
- Delayed maturation of wrist bone
- Outward bow-leggedness
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TONSL-gen: tonsoku like, DNA repair protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tonsl
Dante Labs. TONSL-gen: tonsoku like, DNA repair protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tonsl
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken