Gen
P4HB
prolyl 4-hydroxylase subunit beta
- HGNC 8548(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000185624(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5034(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q25.3
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 81.843.166–81.860.535 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 17,4 kb
- Eiwit
- 508 aminozuren
- Ook bekend als
- PDIA1, PROHB, DSI, GIT, PDI, PO4HB, P4Hbeta
- Eerdere symbolen
- PO4DB, ERBA2L
- MANE Select-transcript
- ENST00000331483.9NM_000918.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees P4HB en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Osteogenesis Imperfecta
Een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die leiden tot broze botten die gemakkelijk breken, vaak met blauwe oogwitten, gehoorverlies en tandproblemen.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Cyclische intraveneuze bisfosfonaten (pamidronaat, zoledronaat); orthopedische stabilisatie van lange botten met intramedullaire pennen; fysiotherapie; denosumab (in klinisch gebruik bij OI bij kinderen); romosozumab (in ontwikkeling); controle van het gehoor; tandheelkundige zorg bij dentinogenesis imperfecta
Opbouw van P4HB
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,4 kb van de 17,4 kb van het gen; 1.527 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest P4HB leest
1
positie in P4HB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 17,4 kb van P4HB, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan P4HB
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die P4HB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Compression fracture of a vertebral body
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Popcorn calcification
- Recurrent fractures
- Scoliosis
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
Toon 5 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). P4HB-gen: prolyl 4-hydroxylase subunit beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/p4hb
Dante Labs. P4HB-gen: prolyl 4-hydroxylase subunit beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/p4hb
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken