Gen
USB1
U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1
- HGNC 25792(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000103005(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79650(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q21
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 58.001.407–58.021.618 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 20,2 kb
- Eiwit
- 265 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ13154, HVSL1, Mpn1
- Eerdere symbolen
- C16orf57
- MANE Select-transcript
- ENST00000219281.8NM_024598.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees USB1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest USB1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van USB1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 20,2 kb van het gen; 798 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest USB1 leest
4
posities in USB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 20,2 kb van USB1, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan USB1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die USB1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Blocked tear duct
- Dental cavities
- Midface retrusion
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
Toon 16 kenmerken meer
- Gum disease
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Receding chin
- Recurrent sinus disease
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Taurodontia
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormal eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
- Decreased size of maxilla
- Inflammation of eyelids
- Pink eye
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). USB1-gen: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/usb1
Dante Labs. USB1-gen: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/usb1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken