Gen
IGF2
insulin like growth factor 2
- HGNC 5466(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000167244(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3481(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11p15.5
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 2.129.117–2.139.389 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 10,3 kb
- Eiwit
- 180 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- FLJ44734, IGF-II
- Eerdere symbolen
- C11orf43
- MANE Select-transcript
- ENST00000416167.7NM_000612.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees IGF2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Imprintingstoornissen: Prader-Willi, Silver-Russell en Beckwith-Wiedemann
- Silver-Russell-syndroom
Een groeistoornis, meestal veroorzaakt door veranderingen in methylering op 11p15 of maternale uniparentale disomie van chromosoom 7, en soms door varianten in IGF2, PLAG1, HMGA2 of CDKN1C. Ze leidt tot groeiachterstand vóór en na de geboorte en tot lichaamsasymmetrie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
De diagnose stuurt de begeleiding op het gebied van voeding, bloedsuikerspiegel en groei.
- Beckwith-Wiedemann-syndroom
Een overgroeistoornis, veroorzaakt door imprintingveranderingen op 11p15 (en soms varianten in CDKN1C), die een grote geboortemaat, een vergrote tong, defecten in de buikwand en een hoger risico op kindertumoren zoals de Wilms-tumor kan veroorzaken.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Na de diagnose volgt bewaking op kindertumoren, waaronder echografie van de buik.
Bredere groeperingen
Hypertrofische cardiomyopathie
- Autosomaal dominant
Een van 62 genen die hiermee verband houden
Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van IGF2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,6 kb van de 10,3 kb van het gen; 543 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest IGF2 leest
9
posities in IGF2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 10,3 kb van IGF2, inclusief introns, en niet alleen de 5,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan IGF2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IGF2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Relatively large head
- Little lower jaw
- Prominent forehead
- Short chin
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Cleft palate
- Dental crowding
Toon 15 kenmerken meer
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- High palate
- Receding chin
- Dandy-Walker malformation
- Midface retrusion
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Abnormally large tongue
- Coarse facial features
- Craniofacial disproportion
- Delayed cranial suture closure
- Downturned corners of mouth
- Prominent back of the head
- Prominent metopic ridge
- Wide fontanelles
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal scrotum morphology
- Hypospadias
- Abnormal external genitalia
- Ambiguous external genitalia
- Cleft of scrotum
- Microphallus
- Nephroblastoma
- Painful menstruation
Toon 14 kenmerken meer
- Penoscrotal hypospadias
- Undescended testes
- Unilateral cryptorchidism
- Abnormality of the ureter
- Congenital posterior urethral valve
- Enlarged kidney
- Gonadoblastoma
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Overgrowth of external genitalia
- Renal cortical cysts
- Testicular seminoma
- Urethral valve
- Vesicoureteral reflux
Abnormality of limbs
- Asymmetric overgrowth
- Curvature of little finger
- Left and right leg differ in length or width
- Short 5th finger
- Unequal size of arms
- Webbed fingers or toes
- Cleft hand
- More than five fingers or toes on hands or feet
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties in infancy
- Feeding difficulties
- Gap between large left and right abdominal muscles
- Inguinal hernia
- Umbilical hernia
- Enlarged liver
- Hepatoblastoma
- Hepatocellular carcinoma
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
- Attention deficit
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Impaired pain sensation
- Intellectual disability
Toon 2 kenmerken meer
Growth abnormality
- Decreased body weight
- Growth delay as children
- Short stature
- Small for gestational age
- Prenatal growth deficiency
- Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another
- Faltering weight
- Severe prenatal growth deficiency
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IGF2-gen: insulin like growth factor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/igf2
Dante Labs. IGF2-gen: insulin like growth factor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/igf2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken