Gen
JARID2
jumonji and AT-rich interaction domain containing 2
- HGNC 6196↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000008083↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3720↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 15.246.069–15.522.042 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons over 276 kb
- Eiwit
- 1.246 aminozuren
- Eerdere symbolen
- JMJ
- MANE Select-transcript
- ENST00000341776.7NM_004973.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/jarid2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees JARID2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest JARID2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van JARID2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6 kb van de 276 kb van het gen; 3.741 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van JARID2
10
posities in JARID2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 276 kb van JARID2, inclusief intronen, en niet alleen de 6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan JARID2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die JARID2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Full lips
- High frontal hairline
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Cleft palate
Toon 19 kenmerken meer
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Frontal bossing
- Midface retrusion
- Monobrow
- Pointed chin
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Thick eyebrow
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Epilepsy
- Obsessive compulsive behavior
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). JARID2-gen: jumonji and AT-rich interaction domain containing 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/jarid2
Dante Labs. JARID2-gen: jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/jarid2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken