Gen
CDKN1C
cyclin dependent kinase inhibitor 1C
- HGNC 1786(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000129757(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1028(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11p15.4
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 2.883.218–2.885.775 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 2,6 kb
- Eiwit
- 305 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- P57, KIP2
- Eerdere symbolen
- BWCR, BWS
- MANE Select-transcript
- ENST00000440480.8NM_001122630.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CDKN1C en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Imprintingstoornissen: Prader-Willi, Silver-Russell en Beckwith-Wiedemann
- Beckwith-Wiedemann-syndroom
Een overgroeistoornis, veroorzaakt door imprintingveranderingen op 11p15 (en soms varianten in CDKN1C), die een grote geboortemaat, een vergrote tong, defecten in de buikwand en een hoger risico op kindertumoren zoals de Wilms-tumor kan veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als sterk
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Na de diagnose volgt bewaking op kindertumoren, waaronder echografie van de buik.
Bredere groeperingen
Hypertrofische cardiomyopathie
- Autosomaal dominant
Een van 62 genen die hiermee verband houden
Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.
- ClinGen beoordeelt het verband als sterk
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van CDKN1C
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 2,6 kb van het gen; 918 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CDKN1C leest
92
posities in CDKN1C waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 2,6 kb van CDKN1C, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CDKN1C
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CDKN1C kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CDKN1C-gen: cyclin dependent kinase inhibitor 1C. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cdkn1c
Dante Labs. CDKN1C-gen: cyclin dependent kinase inhibitor 1C [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cdkn1c
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken