Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q13.13
Coördinaten
Chromosoom 20: 50.888.918–50.931.437 (GRCh38)
Exons
6 exons over 42,5 kb
Eiwit
1.102 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0784, ADNP1
MANE Select-transcript
ENST00000621696.5NM_001282531.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van ADNP

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 20, met een haakje waar ADNP zich bevindt. ADNP en 8 genen in de buurt op chromosoom 20, van 50.410.178 tot 51.410.177.Chromosoom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50.510.321–50.585.241, voorwaartse-strengPTPN1RIPOR3: 50.585.180–50.692.021, omgekeerde-strengRIPOR3PARD6B: 50.731.365–50.756.836, voorwaartse-strengPARD6BBCAS4: 50.794.894–50.877.179, voorwaartse-strengBCAS4ADNP: 50.888.918–50.931.437, omgekeerde-strengADNPDPM1: 50.932.897–50.959.145, omgekeerde-strengDPM1MOCS3: 50.958.818–50.963.929, voorwaartse-strengMOCS3KCNG1: 51.003.655–51.023.244, omgekeerde-strengKCNG1NFATC2: 51.386.957–51.563.072, omgekeerde-strengNFATC2Diagram van ADNP: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 20Exon 6: 65 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 50.888.918–50.894.512, 5.595 basenExon 5: 50.902.017–50.902.109, 93 basenExon 4: 50.903.889–50.904.001, 113 basenExon 3: 50.904.766–50.904.849, 84 basenExon 2: 50.928.651–50.928.825, 175 basenExon 1: 50.930.826–50.931.437, 612 basen6543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 6,7 kb van de 42,5 kb van het gen; 3.309 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ADNP leest

    73

    posities in ADNP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 42,5 kb van ADNP, inclusief introns, en niet alleen de 6,7 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ADNP-gen: activity dependent neuroprotector homeobox. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/adnp

    Vancouver

    Dante Labs. ADNP-gen: activity dependent neuroprotector homeobox [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/adnp

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen