Gen
CTSK
cathepsin K
- HGNC 2536↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000143387↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1513↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q21.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 150.796.208–150.808.260 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 12,1 kb
- Eiwit
- 329 aminozuren
- Ook bekend als
- PKND
- Eerdere symbolen
- CTSO2, CTSO, PYCD
- MANE Select-transcript
- ENST00000271651.8NM_000396.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees CTSK en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Osteopetrose
Osteopetrose, ook bekend als marmerbotziekte, is een beschrijvende term voor een groep zeldzame, erfelijke aandoeningen van het skelet die worden gekenmerkt door een verhoogde botdichtheid op röntgenfoto's.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Lysosomale opslagziekte
- Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 59 genen die hiermee verband houden
Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van CTSK
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,6 kb van de 12,1 kb van het gen; 990 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CTSK leest
102
posities in CTSK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 12,1 kb van CTSK, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseDeelt 1 aandoening
- AGAaspartylglucosaminidaseDeelt 1 aandoening
- AMER1APC membrane recruitment protein 1Deelt 1 aandoening
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Deelt 1 aandoening
- ARSAarylsulfatase ADeelt 1 aandoening
- ARSBarylsulfatase BDeelt 1 aandoening
- ARSKarylsulfatase family member KDeelt 1 aandoening
- ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Deelt 1 aandoening
- CA2carbonic anhydrase 2Deelt 1 aandoening
- CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Deelt 1 aandoening
- CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Deelt 1 aandoening
- CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan CTSK
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CTSK kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Delayed pneumatization of the mastoid process
- Frontal bossing
- Obtuse angle of mandible
- Persistent open anterior fontanelle
- Abnormal dentition
- Beaked nose
- Decreased size of maxilla
- Delayed cranial suture closure
Toon 16 kenmerken meer
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Prominent nose
- Bad bite
- Delayed eruption of baby teeth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed loss of baby teeth
- Dental cavities
- Extra bones within cranial sutures
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Thin dental enamel
- Coronal craniosynostosis
- Absent frontal sinuses
- Narrow palate
- Prominent back of the head
Abnormality of limbs
- Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand
- Short fingers or toes
- Short finger
- Short foot
- Small hand
- Acromelia
- Disproportionately short middle portion of limb
- Disproportionately short upper portion of limb
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CTSK-gen: cathepsin K. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ctsk
Dante Labs. CTSK-gen: cathepsin K [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ctsk
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken