AtlasGen
AMOTL1
angiomotin like 1
- HGNC 17811↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000166025↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 154810↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q21
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 94.768.356–94.876.748 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 108,4 kb
- Eiwit
- 956 aminozuren
- Ook bekend als
- JEAP
- MANE Select-transcript
- ENST00000433060.3NM_130847.3
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/amotl1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees AMOTL1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest AMOTL1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van AMOTL1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9 kb van de 108,4 kb van het gen; 2.871 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van AMOTL1
1Laag
Hoe moeilijk AMOTL1 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100Elke balk is het aandeel van de exonbasen van AMOTL1 in dat type moeilijke regio. De score weegt deze naar hoeveel elk een short-read-call kost: 0 wanneer geen enkele base in een van deze regio's valt, 100 wanneer elke base in alle regio's valt.
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek geplaatst kunnen worden, waardoor een call daar kan ontbreken of onjuist kan zijn. Gewicht 35%.0,1%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Gewicht 30%.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen schuiven en die ze mogelijk niet overbruggen. Gewicht 15%.3%
- GC-gehalteVensters onder 25% of boven 65% G en C, die de bibliotheekvoorbereiding slechts dun dekt. Gewicht 10%.2,3%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentieassemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Gewicht 10%.0%
2
posities in AMOTL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen ervan valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.
Een volledig genoom dekt alle 108,4 kb van AMOTL1, inclusief intronen, en niet alleen de 9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan AMOTL1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AMOTL1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Bicoronal synostosis
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Bilateral alveolar cleft of maxilla
- Both sided cleft lip
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of maxilla
Toon 26 kenmerken meer
- Depressed nasal bridge
- Deviated nasal tip
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Everted eyelid
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Flattened bony protrusion above eyes
- High frontal hairline
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- One sided cleft palate
- One sided cleft upper lip
- Posterior plagiocephaly
- Prominent metopic ridge
- Retraction of the tongue
- Right and left cleft palate
- Round face
- Short uvula
- Small retruded chin
- Submucous cleft palate
- Thin red part of the upper lip
- Cleft lip
- Cleft palate
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between rectum and vagina
- Absent anus
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Feeding difficulties
- Hepatic fibrosis
- Poor swallowing
- Slowed or blocked flow of bile from liver
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac failure
- Double orifice mitral valve
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). AMOTL1-gen: angiomotin like 1. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/amotl1
Dante Labs. AMOTL1-gen: angiomotin like 1 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/amotl1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken